Статьи для врачей

Исследователи из Национальной детской клиники США разработали аналитический процесс, который позволяет сократить время, необходимое для сканирования генома человека на наличие болезнетворных вариаций. Ультрабыстрая программа с возможностью точной настройки описана в статье, опубликованной в последнем выпуске издания Genome Biology.

"Секвенирование первого генома человека заняло около 13 лет и обошлось нам в 3 миллиарда долларов США", – рассказывает Питер Уайт (Peter White), главный исследователь и директор организации Biomedical Genomics Core в Национальной детской клинике США.

"Теперь даже небольшие исследовательские группы могут осуществить полное секвенирование генома всего за несколько дней. Однако после генерирования всех данных большинство исследовательских групп заходит в тупик. После секвенирования генома ученым предстоит проанализировать миллиарды точек данных перед тем, как получить полезную информацию для использования в исследованиях и клинических условиях".

Чтобы решить проблему анализа такого огромного количества данных, доктор Уайт со своей командой разработал вычислительный процесс под названием "Churchill" ("Черчилль"). Он позволяет проводить эффективный анализ полного генома человека всего за 90 минут.

"Черчилль полностью автоматизирует аналитический процесс, необходимый для прохождения данных через ряд комплексных вычислительно-трудоемких процессов, полностью производя перечень аллелей, готовых к клинической интерпретации и третичному анализу", – объясняет доктор Уайт.

"Каждый шаг в процессе был оптимизирован с целью значительного уменьшения времени, затрачиваемого на анализ, без потери целостности данных, что привело к созданию метода анализа, воспроизводимого на 100%".

Данные, полученные с помощью программы "Черчилль", оценивались в соответствии с оценочными критериями Национального института стандартов и технологии (NIST). ПО сравнению с другими вычислительными процессами, "Черчилль" продемонстрировал наивысшую чувствительность – 99,7%, точность – 99,99% и общую эффективность диагностики – 99,66%.

"Учитывая, что сейчас проводится несколько геномных исследований населения, мы считаем, что "Черчилль" может стать оптимальным подходом для решения проблем анализа данных, представленных в этих исследованиях", – заявил доктор Уайт.

Источник estet-portal.com

Добавьте в закладки чтобы не потерять / поделитесь с друзьями:


Популярные

18 премудростей Эсте Лаудер – создательницы империи красоты

Эсте Лаудер… Главной целью её жизни было сделать всех женщин мира прекрасными и неповторимыми, и для этого она создала не просто косметический бренд, ...

+ View

Нарушение свертываемости крови: как выявить и нейтрализовать опасную патологию

Потеря большого количества крови у человека может привести к летальному исходу, именно поэтому в организме функционирует система гемостаза, задачей ...

+ View

Estet-portal рекомендует!

Гороскоп красоты

Гороскоп красоты: Баран Гороскоп красоты: Телец
Гороскоп красоты: Близнецы Гороскоп красоты: Весы
Гороскоп красоты: Скорпион Гороскоп красоты: Стрельцы
Гороскоп красоты: Раки Гороскоп красоты: Лев
Гороскоп красоты: Дева Гороскоп красоты: Козероги
Гороскоп красоты: Водолей Гороскоп красоты: Рыбы

О рубрике «Новости»

Не пропустить важные открытия, разработки, события, которые происходят в мире медицины, позволит раздел «Новости». Новости медицины – лучший способ своевременно узнавать об интересных событиях для врачей и пациентов. Революционные открытия, увлекательные исследования, новая информация и ее значение для медицины в целом и лечения конкретных заболеваний – новости медицины обеспечат доступ ко всей информации, полученной из медицинских первоисточников. Оставайтесь с estet-portal.com, чтобы ежедневно пополнять запас полезных знаний!

Подписка на новости


Кто вы:

 

Scroll to top