Ученые выяснили, что существует категория людей, которые от природы имеют защиту от сердечно-сосудистых заболеваний. Но, даже если такой врожденной защиты не существует, ее можно получить путем "отключения" одной из копий гена NPC1L1. Такое действие приводит к снижению уровня холестерина, за счет чего происходит снижение риска развития сердечно-сосудистых заболеваний на 53%.
Ген NPC1L1 принимает участие во внутриклеточной транспортировке холестерина. При лечении же повышенного содержания уровня холестерина в крови применяют препарат эзетимиб. Он способен влиять на блок, который кодируется данным геном. Такие особенности гена привлекли внимания исследователей, и они решили глубже изучить свойства NPC1L1.
Ученые провели исследование генетического профиля около 113000 человек. В итоге только у 82 было обнаружено присутствие мутаций, которые заключались в отсутствии одной копии NPC1L1. Ни у кого из испытуемых не оказалось одновременно двух неактивных копий гена. Специалисты констатировали, что такого рода полезные мутации встречаются один раз на 650 людей.
Активность одной копии гена NPC1L1 объясняет тот факт, что уровень липопротеинов низкой плотности ("вредного холестерина") у счастливчиков примерно на 10% ниже, чем у среднестатистических людей. В случае приема препарата эзетимиба возможно достигнуть таких же показателей у пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Примечательно: наличие неактивной копии гена не снижало риск развития диабета, гипертонии и ожирения.
Поделитесь:
Добавить комментарий