Проблема диагностики системной склеродермии состоит в том, что специфичные маркеры заболевания зачастую отсутствуют, но болезнь быстро прогрессирует. Для правильной постановки диагноза важен правильный сбор анамнеза, использование диагностических критериев ранней и дифференциальной диагностики.
Системная склеродермия (ССД) — тяжелое системное заболевание соединительной ткани, характеризующееся генерализованными дегенеративно-дистрофическими изменениями соединительной ткани со своеобразным поражением кожи, опорно-двигательного аппарата, внутренних органов. Это заболевание распространено во всем мире. Средняя заболеваемость составляет 12–14 случаев на 1 млн населения. Заболевают обычно лица в возрасте 30–40 лет, женщины болеют в 4–8 раз чаще мужчин.
Этиология ССД до конца не выяснена. Развитие заболевания, возможно, обусловлено генетической предрасположенностью в сочетании с воздействием неблагоприятных экзо- и эндогенных факторов. Неоднократно пытались связать возникновение ССД с различными провоцирующими факторами, такими как инфекция, химические агенты, стресс, нейроэндокринные сдвиги, травма, вибрация, охлаждение и др.
Для ССД характерны общие симптомы заболевания. Главный диагностический критерий ССД — характерное поражение кожи. Кожные изменения наблюдаются преимущественно на лице и руках. Лицо становится маскообразным и амимичным с узкой ротовой щелью, вокруг которой располагаются глубокие морщины в виде кисета. Пальцы рук покрыты плотной блестящей кожей, что в сочетании с выраженной деформацией и тугоподвижностью создает картину склеродактилии. Иногда в подкожной клетчатке и периартикулярных тканях выявляются отложения кальция, а кожа в этих участках подвергается растрескиванию с последующим истощением кальцифицирующего материала.
На предварительном этапе диагностики особое значение имеет триада первоначальных признаков заболевания: синдром Рейно, характерные поражения кожи, суставной синдром. В дальнейшем в процесс вовлекаются многочисленные органы и ткани. В зависимости от клинико-лабораторных показателей выделяют три степени активности.
Существенную помощь в диагностике заболевания оказывает морфологическое исследование биоптатов кожи, синовиальной оболочки и мышц, выявляющее фиброзную трансформацию тканей, патологию сосудов и другие изменения, однако решающей в установлении диагноза остается клиническая симптоматика болезни.
В качестве примера труднодиагностируемой ССД приводим клинический случай.
Больной К., 37 лет, поступил в ревматологическое отделение Луганской городской клинической многопрофильной больницы с жалобами на боль в правом плечевом суставе, высыпания по типу “мраморности” на бедрах, туловище, онемение, зябкость, изменение цвета кожи при воздействии холодовых нагрузок, уплотнение кожи туловища, верхних конечностей, кистей, ощущение стянутости кожи в области лица.
Пациент болеет в течение трех лет. Заболевание начиналось с появления высыпаний по типу папул в области лба, ушей, шеи. Дерматологом был установлен диагноз “болезнь Дивержи” (заболевание кожи, развивающееся в результате нарушения ороговения и проявляющееся множественными мелкими фолликулярными ороговевающими папулами, одна из форм кератозов). Зимой 2009 г. появились высыпания на коже по типу мраморности. Уплотнение кожи с лета 2010 г. постепенно распространялось с верхних конечностей с переходами на лицо, уши, шею, грудную клетку, кисти, живот. В течение 2 последних лет наблюдался и лечился в Областном кожно-венерологическом диспансере с незначительным улучшением. В связи с сомнениями относительно правильности диагноза и для определения тактики лечения больной госпитализирован в городское ревматологическое отделение.
При поступлении общее состояние средней степени тяжести. Кожные покровы с участками гиперпигментации с ливедо. Кожа бедер, туловища, спины уплотнена больше, чем передняя брюшная стенка. На пальцах рук выявлен акроцианоз. Кожные покровы над суставами не изменены, объем движений сохранен, при активных движениях ощущается болезненность в правом плечевом суставе. Периферические лимфоузлы не увеличены. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца приглушены, ритм правильный, пульс 72 уд./мин, АД 110/80 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный, печень не увеличена. Мочеиспускание свободное, безболезненное, симптом Пастернацкого отрицательный с двух сторон.
На основании жалоб пациента, данных анамнеза заболевания, результатов объективного исследования на предварительном этапе диагностики можно выделить ряд синдромов:
- синдром поражения кожи (отек, индурация, гиперпигментация, ретикулярное ливедо),
- синдром сосудистых нарушений (Рейно),
- суставной синдром,
- с учетом диагностических критериев ССД (Американская ревматологическая ассоциация, 1980) — проявление синдрома Рейно за 1 год до появления изменений кожи;
- поражение кожи туловища и конечностей (диффузное уплотнение кожи в области кистей, грудной клетки, спины, живота); гиперпигментация кожи;
- наличие суставного синдрома.
Предварительный диагноз: склеродермия, быстропрогрессирующее течение, с поражением: кожи (плотный отек, индурация, гиперпигментация, ретикулярное ливедо); суставов (артралгия правого плечевого сустава); сосудов (синдром Рейно).
Для подтверждения диагноза больному проведены стандартные лабораторные исследования и специфические иммунологические тесты, инструментальные исследования, а также гистологическое исследование биоптата кожного лоскута.
Данные ЭКГ, УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства, рентгенографии органов грудной клетки — в пределах нормы. Реовазография верхних конечностей: повышение сосудистого тонуса D и S в конечностном участке предплечье и кисть, затруднение венозного оттока.
На рентгенограмме правого плечевого сустава отмечается сужение суставных щелей, заключение: деформирующий остеоартроз І степени. На рентгенограмме кистей отмечается деформация суставных поверхностей с мелкими экзостозами по краям дистальных фаланг, заключение: деформирующий остеоартроз І степени.
Гистологическое исследование участка кожи: эпидермис местами истончен, базальный слой пигментирован, в дерме — умеренно выраженный гиалиноз коллагеновых волокон. Количество капилляров, сальных желез и волосяных фолликулов уменьшено, капилляры запустевшие,
с уплощенной базальной мембраной. Вокруг капилляров единичные лимфоциты, макрофаги и эозинофильные лейкоциты.
Таким образом, результаты дополнительных методов исследования позволили диагностировать степень активности воспалительного процесса, данные реовазографии инструментально подтвердили наличие синдрома Рейно, результаты гистологического исследования кожного лоскута подтвердили наличие ССД, а данные рентгенографии плечевого сустава — остеоартроза І степени, при отсутствии специфических маркеров склеродермии. Следовательно, специфические поражения кожи, подтвержденные гистологически, наличие (в соответствии с классификацией) клинических проявлений, даже при отсутствии специфических маркеров ССД, позволяют определить сущность патологического процесса и установить клинический диагноз:
ССД, быстропрогрессирующее течение, активность І, генерализованная форма; с поражением: кожи, диффузная склеродермия (плотный отек, индурация, гиперпигментация, ретикулярное ливедо); суставов (олигоартрит правого плечевого сустава); сосудов (синдром Рейно).
Осложнение: нарушение функции суставов І.
Лечение. В соответствии с протоколами лечения больному был назначен курс терапии: антифиброзная терапия (пеницилламин), противовоспалительная терапия (мелоксикам), сосудистая терапия (пентоксифиллин), ферментные препараты (гиалуронидаза). Учитывая низкую активность процесса, отсутствие системных проявлений, глюкокортикостероиды в настоящее время не показаны.
После проведенной терапии пациент выписывается с незначительным улучшением. Сохраняются ощущение стянутости, уплотнения кожи в области кистей, грудной клетки, туловища, спины; зябкость рук и онемение при воздействии холодовых нагрузок; уменьшилась выраженность боли в правом плечевом суставе.
Рекомендовано продолжать начатое лечение в амбулаторных условиях: пеницилламин 125 мг/сут, с последующей титрацией дозы по схеме, под контролем клинического анализа крови и печеночных проб, пентоксифиллин 600 мг (1 мес), клопидогрель 75 мг (1 таблетка на ночь). Повторный осмотр городского ревматолога — через 1 мес.
Таким образом, данное наблюдение иллюстрирует трудности диагностики ССД быстропрогрессирующего течения у мужчины.
По материалам rheumatology.kiev.ua
Поделитесь:
Добавить комментарий