Не так давно исследователи обнаружили в Южной Панаме племя, название которого в переводе означало «лунных детей», поскольку все они были альбиносами и вели преимущественно ночной образ жизни из-за того, что солнце обжигало им кожу и слепило глаза. Отсутствие пигмента в организме и, в связи с этим, нередко красноватый оттенок глаз в сочетании с неестественно белой кожей могло стать в Средневековье достаточным основанием для обвинения человека в вампиризме и колдовстве. А в сущности альбинизм у человека приносит неприятности исключительно ему самому.

Почему бывает альбинизм у человека и как его распознать

Альбинизмом называется генетически обусловленное отсутствие в организме пигмента меланина, отвечающего за окраску кожи, волос, некоторых тканей глаз.

Альбинизм у человека может быть:

  • полный – когда пигмента в организме нет совсем, при этом состоянии абсолютно вся кожа у человека бледно-розового цвета, ресницы, брови, волосы обесцвечены, глаза светло-голубые или даже красноватые из-за просвечивающих сосудов;
  • частичный – когда пигмента нет только в отдельных органах, например в волосах, ресницах, глазах.

Причиной развития альбинизма у человека становится генетический дефект, при котором нарушен синтез фермента тирозиназы, и пигмент меланин перестает вырабатываться или его синтез недостаточен. Этот наследственный дефект передается по рецессивному типу, зачастую носителем дефектного гена является женщина. Обычно она не страдает альбинизмом, но может передать это генетическое отклонение своему сыну.

Носители гена альбинизма, как правило, имеют легкие внешние признаки такого отклонения:

  • веснушки;
  • очень светлые волосы и глаза;
  • тонкая «фарфоровая» кожа;
  • бледное глазное дно.

deti-luny-pochemu-proyavlyaetsya-albinizm-u-cheloveka

Неприятности, которые несет пациенту альбинизм

Главная опасность, которую несет альбинизм у человека – это серьезные проблемы со зрением. Нередко ребенок с альбинизмом рождается, имея всего 5% зрения. Отсутствие пигмента приводит  к светобоязни, пациент жалуется на то, что не переносит солнечный свет и может нормально видеть только в сумерках. Помимо никталопии, люди с недостаточной выработкой меланина страдают косоглазием, нистагмом, у них часто развивается катаракта.

Другая проблема альбинизма – это очень высокий риск злокачественных заболеваний кожи, поскольку она исключительно  чувствительна к ультрафиолетовому излучению, и человек с такой бледной кожей абсолютно не защищен от влияния солнечных лучей.

Помимо перечисленного, альбинизм влечет за собой повышенную сухость кожи, нарушение потоотделения, нарушение уровня оволосения тела  (повышенное или, наоборот, пониженное), снижение иммунитета, проблемы с деторождением.

Альбинизм у человека может оказаться проявлением других заболеваний, связанных с генетическими нарушениями – например синдрома Ангельмана.

Диагностика и возможности коррекции состояния при альбинизме

Существует достаточное количество генетических тестов, которые позволяют диагностировать генную мутацию, причем выявить отклонение даже до рождения малыша. Если есть предположения о вероятном носительстве дефектного гена, стоит заранее обсудить возможности деторождения со специалистами.

Лечения при альбинизме у человека не существует, поскольку пока наука не предполагает возможности влиять на синтез тирозиназы или восполнять ее недостаток в организме. Возможно симптоматическое лечение отклонений со зрением. Ребенок с альбинизмом должен знать, что ему следует всегда быть крайне осторожным с солнечными лучами, носить закрытую одежду и защищать глаза, пользоваться солнцезащитными средствами для кожи.

Добавить комментарий

ОбновитьОбновить