Статьи о здоровье и медицине

мраморная болезнь

Среди тяжелых наследственных патологий есть редко встречаемое заболевание, которое характеризуется уплотнением костей скелета, что приводит к уменьшению костномозгового пространства. Это мраморная болезнь. Синонимы названия – врожденный остеосклероз, гиперостотическая дисплазия, болезнь Альбертс – Шенберга. Патология передается по аутосомно – рециссивному типу. Частота выявления в среднем составляет 1 случай на 200-300 тысяч новорожденных. В разных генетических группах это количество колеблется. Узнайте причины и клинические проявления мраморной болезни.

Основные причины развития мраморной болезни

Нарушение структуры костей при мраморной болезни развиваются на фоне глубоких изменений фосфорно – кальциевого обмена, а также дисбаланса  между разрушением старой костной ткани и формированием новой. При этом корковый слой кости становится толще, а пространство костного мозга постепенно сужается вплоть до его полного исчезновения.

Прогрессирует остеосклероз, в результате которого кости становятся плотными, и одновременно хрупкими. Как это влияет на состояние других органов, читайте далее на estet-portal.com. Закрытие костномозгового канала сопровождается развитием гипопластической анемии и компенсаторного увеличения лимфатических узлов, селезенки и печени.

Из-за разрастания костной ткани увеличивается и деформируется череп. Отверстие для выхода черепно – мозговых нервов также сужается, что способствует развитию тугоухости и нарушению зрения при мраморной болезни.

Клинические симптомы и диагностика мраморной болезни

Не смотря на то, что симптомы обычно появляются в раннем детстве, выявление болезни возможно в любом возрасте. Иногда уплотнение костного канала является случайной находкой при рентгенологическом исследовании.

Чем раньше начинает проявляться мраморная болезнь, тем хуже прогноз и более выраженная клиническая симптоматика. В первые годы жизни у детей появляется гидроцефалия. Такие детки поздно начинают ходить, отстают в росте от сверстников, у них позднее прорезываются зубы.

При прогрессировании мраморной болезни пациенты приходят к доктору с жалобами на боли и утомляемость в конечностях при ходьбе. Часто случаются при мраморной болезни переломы, особенно бедренных костей. Сращение костей происходит в нормальные сроки, однако повышена вероятность развития остеомиелита. Для уточнения диагноза проводят рентгенологическое исследование плоских и трубчатых костей, которое позволяет выявить резкое уплотнение костной ткани.

Внешний вид пациентов с мраморной болезнью:

  • бледные;
  • ослабленные;
  • быстро утомляются;
  • увеличены печень, селезенка и лимфатические узлы.

Аспекты лечения и прогноз мраморной болезни

Этиотропного и патогенетического лечении мраморной болезни не существует.

Терапия мраморной болезни заключается в симптоматическом лечении, которое направлено на укрепление нервной и костно – мышечной системы.

Рекомендованы витаминизированное питание, массаж, ЛФК и санаторно- курортное лечение. При патологических переломах проводят стандартное специфическое лечение переломов.

При своевременном и адекватном лечении прогноз при мраморной болезни благоприятный. Исключение составляют злокачественные формы болезни, которые сопровождаются поражением миеломогенной ткани. Возможен летальный исход от мраморной болезни на фоне анемии и септикопиемии при остеомиелите.

Добавьте в закладки чтобы не потерять / поделитесь с друзьями:


Мероприятия PRO

Не пропустите! ...

Пептиды играют ключевую роль в омоложении кожи, ...

Портрет Сложного ...

«Портрет сложного пациента» — это  цикл ...

III СИМПОЗИУМ ПО ...

Компания «Эстет M.D.» приглашает вас посетить III ...

INTERCHARM professional ...

Это уникальное для Северо-Запада России ...

Estet-portal рекомендует!

Экспертное мнение

15.01.2017

Пептидная косметика Evenswiss в программе

Для эффективного предотвращения и борьбы со старением кожи необходим комплексный поход, важной частью

+ View

13.01.2017

Как построить успешный бизнес: ключевые

Хотите построить успешный бизнес, заняться продвижением клиники или медицинской компании, но не знаете, как

+ View

11.01.2017

Бич нашего времени: синдром хронической

В настоящий момент стресс стал постоянным спутником в жизни каждого современного человека. Ежедневно человек

+ View

О рубрике «Дерматология»

В разделе «Дерматология» можно получить информацию о различных дерматологических заболеваниях. Подробное описание симптомов дерматологических заболеваний, эффективных методов их лечения; сложностей, возникающих во время лечения. В разделе «Дерматология» также описаны причины, по которым могут проявляться те или иные кожные проблемы: к примеру, зуд или акне. Дерматологические заболевания различной этиологии и видов: грибковые, вирусные, системные, поражающие только определенные участки кожи или всю ее поверхность, а также их лечение.

Подписка на новости


Кто вы:

 

Scroll to top