Болезнь Виллебранда – это разновидность наследственного геморрагического диатеза, который обусловлен нарушением свертываемости крови на фоне снижения активности или недостаточности фактора Виллебранда. Фактор Виллебранда участвует в процессе адгезии тромбоцитов и защищает VІІІ фактор свертывания крови от протеолиза. При дефиците фактора Виллебранда VІІІ фактор подергается протеолизу, что способствует его снижению в плазме крови. При каких обстоятельствах нарушается синтез и функция фактора Виллебранда? Как это влияет на процесс свертывания крови?
Типы болезни Виллебранда в зависимости от количества и качества фактора Виллебранда
Болезнь Виллебранда имеет несколько типов: это классический тип течения болезни (1 тип), вариантные формы (2 тип), тяжелая форма (3 тип) и тромбоцитарный тип.
1 тип характеризуется количественным уменьшением уровня фактора Виллебранда. Это самый распространенный тип болезни, встречается в 80% случаев.
2 тип сопровождается качественными поражениями фактора Виллебранда при его нормальном уровне в плазме крови. Такие изменения развиваются на фоне дефицита или отсутствия среднемолекулярных олигомеров, нарушения связывания и инактивации фактора Виллебранда или же снижения активности ристомицин – кофакторной деятельности.
3 тип сопровождается полным отсутствием фактора Виллебранда в плазме, активность VІІІ фактора значительно снижена.
Тромбоцитарный тип называется псевдоболезнью Виллебранда и характеризуется нормальным количеством фактора Виллебранда на фоне повышенного его связывания с измененными рецепторами тромбоцитов.
Роль фактора Виллебранда в процессе свертывания крови
Основной причиной болезни Виллебранда является количественное и качественное нарушение синтеза фактора Виллебранда, что проявляется кровотечениями и кровоподтеками на коже. Фактор представляет собой сложный гликопротеин плазмы, который секретируется клетками эндотелия сосудов и мегакариоцитами в виде белка. Поступая в субэндотелиальный матрикс и кровь, фактор депонируется в а- гранулах тромбоцитов и тельцах Вейбла – Паллада.
Фактор Виллебранда принимает активное участие в сосудисто – тромбоцитарном и в коагуляционном гомеостазе, то есть в первичном и вторичном гомеостазе.
Фактор Виллебранда является субединицей VІІІ фактора свертывания крови, который обеспечивает его защиту от протеолиза и преждевременной инактивации.
С помощью фактора Виллебранда происходит адгезия кровяных пластинок с тромбоцитов к структурам эндотелия, а также агрегация тромбоцитов между собой в местах повреждения сосудов. Концентрация фактора Виллебранда в крови в нормальном состоянии составляет 10 мг/л.
Возможно временное повышение уровня фактора Виллебранда при таких состояниях:
- стрессовые ситуации;
- беременность;
- физическая активность;
- прием эстрогенов;
- инфекционные процессы с воспалительными явлениями.
Выявлено конституциональное снижение фактора Виллебранда у лиц с 1 группой крови.
Мутация гена фактора Виллебранда – причина наследственной болезни Виллебранда
Мутация на 12 хромосоме гена фактора Виллебранда способствует развитию генетической патологии под названием болезнь Виллебранда. Патология 1 и 2 типа наследуется по аутосомно – доминантному типу с неполной пенетрантностью, наследование 3 типа болезни происходит по аутосомно – рецессивному типу, при котором пациенты являются гомозиготами. При этом оба родителя пациента имеют легкое течение болезни Виллебранда 1 типа.
Болезнь Виллебранда может возникнуть в процессе жизни как осложнение после многократных гемотрансфузий, на фоне системных или сердечных патологий, онкологических процессов.
При этом формируются антитела против фактора Виллебранда, или же происходит абсорбция олигомеров клетками опухоли.
Подробнее о проявлениях болезни Виллебранда и о способах лечения читайте в нашей следующей статье.
Добавить комментарий