Статьи о здоровье и медицине

алкаптонурия

Нарушения обмена веществ и метаболизма могут быть обусловлены генетически и проявляться в зависимости от типа наследования. Нарушение метаболизма на фоне недостатка фермента гомогентизиназы способствует неполному расщеплению гомогентизиновой кислоты, что имеет свои проявления. Такое состояние называется алкаптонурией. Патология характеризуется выведением с мочой гомогентизиновой кислоты и отложением ее в тканях. Первые признаки алкаптонурии проявляются еще в детском возрасте специфическими симптомами. Как проявляется алкаптонурия? Какой механизм развития симптомов алкаптонурии?

Причины и механизм развития клинических проявлений алкаптонурии

Алкаптонурия еще называется гомогентизиновой ацидурией и наследственным охронозом. В основе патологии лежит нарушение метаболизма тирозина, что характеризуется образованием промежуточного метаболита – гомогентизиновой кислоты. Симптомы алкаптонурии узнайте далее на estete-portal.com. Проявления болезни полисистемные, поэтому лечением алкаптонурии занимаются ортопеды, дерматологи, урологи, ревматологи, генетики и кардиохирурги.

Алкаптонурия является энзимопатией, которая наследуется по аутосомно – рецессивному типу. Мутация происходит на длинном плече 3-й хромосомы.

Характеристики обмена гомогентизиновой кислоты:

  1. У здорового человека гомогентизиновая кислота является промежуточным метаболитом обмена фенилаланина и тирозина.
  2. Кислота под действием гомогентиназы трансформируется в малеилацетоуксусную кислоту с дальнейшим расщеплением до ацетоуксусной и фумаровой кислот, которые далее участвуют в циклах биохимических реакций.
  3. При дефиците фермента гомогентизиновой кислоты она не подвергается метаболизму, превращаясь в полифенолы.
  4. Полифенолы накапливаются в соединительных тканях и выводятся с мочой.

Три основные клинические проявления алкаптонурии

Алкаптонурия проявляется таким симптомокомплексом: артропатия, ацидурия и охроноз. Данные клинические проявления появляются в разное время. Так, окрашивание мочи наблюдается с рождения, поражение суставов начинается после 40 лет, а окрашивание кожи становится выраженным к 30 годам.

Еще в раннем детском возрасте можно заметить первые признаки алкаптонурии – на пеленках ребенка остаются темные разводы от мочи, которые не отстирываются. При сдаче мочи на анализ собранная моча в банке быстро приобретает бурый цвет.

Такой ребенок подвержен повышенному риску развития пиелонефрита, калькулезного простатита и мочекаменной болезни. Проявления со стороны кожных покровов заключаются в появлении серо – коричневой пигментации на коже лица, ладоней, шеи, живота, паховой и подмышечной области.

Типичным признаком алкаптонурии является серо-голубое окрашивание ушных раковин, их уплотнение, а также пигментация склеры и конъюнктивы.

Пигмент откладывается в хрящах гортани, что проявляется одышкой, осиплостью голоса и нарушением глотания. С возрастом происходит кальцификация клапанов сердца и аорты. Опорно - двигательный аппарат поражается с развитием деформирующего спондилеза поясничного и грудного отдела. Это способствует нарастанию поясничного лордоза, болей и скованности движений. Далее развивается деформирующий остеоартроз. Такие изменения проявляются припухлостью, болями, нарушением подвижности, крепитацией и развитием сгибательных контрактур.

Этиопатогенетического лечения алкаптонурии не существует. Проводится только симптоматическое лечение с целью предотвращения избыточного образования гомогентизиновой кислоты. При алкаптонурии рекомендовано соблюдать низкобелковую диету.

Добавьте в закладки чтобы не потерять / поделитесь с друзьями:


Мероприятия PRO

«Увеличивающая ...

Организатор мероприятия: Школа Пластической ...

Международный Конгресс ...

Kolkhida 2017 - это уникальное образовательное ...

Мероприятие созданное ...

Aesthetic Consilium Experts Meeting – ...

Евгений Ерошкин & ...

Приглашаем Вас принять участие в Вебинаре с ...

Экспертное мнение

24.02.2017

Самые распространенные мифы о препарате

На рынке эстетической медицины постоянно появляются новые препараты, которые позволяют врачу продлить или

+ View

24.02.2017

Как выбирать препараты для своей клиники:

Выбор лучшей клиники эстетической медицины – это первый вопрос, которым задается каждый пациент, желающий

+ View

20.02.2017

Юридическая защита медицинского бизнеса:

Чтобы правильно организовать частную практику, врачу необходимо учесть целый ряд важных моментов. К их числу

+ View

О рубрике «Дерматология»

В разделе «Дерматология» можно получить информацию о различных дерматологических заболеваниях. Подробное описание симптомов дерматологических заболеваний, эффективных методов их лечения; сложностей, возникающих во время лечения. В разделе «Дерматология» также описаны причины, по которым могут проявляться те или иные кожные проблемы: к примеру, зуд или акне. Дерматологические заболевания различной этиологии и видов: грибковые, вирусные, системные, поражающие только определенные участки кожи или всю ее поверхность, а также их лечение.

Подписка на новости


Кто вы:

 

Scroll to top