Статьи о здоровье и медицине

      Синдром Элерса – Данлоса являет собой гетерогенную наследственную болезнь с разными типами наследованиями, при которой мутация происходит в гене, отвечающем за синтез коллагена. В результате в соединительной ткани организма человека нет коллагена. Это проявляется в зависимости от типа синдрома гиперрастяжимостью суставов, кожи, склонностью к кровоизлияниям, чрезмерной ранимостью кожи, хрупкостью тканей.

Впервые синдром был описан в середине 17 века голландским хирургом. Детально симптомы синдрома были описаны в начале 20 века учеными Э. Элерсом  и Х. А. Данлосом, в честь которых синдром был назван.

Симптомы синдрома Элерса- Данлоса. Типы синдрома ЕД в зависимости от наследования и проявлений

Выделено 10 типов синдрома, которые различны по симптомам синдрома и с клинико- генетической точки зрения считаются самостоятельными заболеваниями.

  • 1 тип синдрома ЭД является классическим тяжелым типом. Встречается с частотой 43% от общего количества выявления симптомов синдрома. Этот тип наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характерные симптомы – повышенная эластичность кожи, которая почти в 3 раза превышает норму, генерализированная гипермобильность суставов, повышенная ранимость кожи. Наблюдаются деформации скелета в виде кифозов и сколиозов. У больных быстро образовываются раны, которые очень плохо и медленно заживают, кровоточат.
  • 2 тип является классическим типом с мягким течением синдрома ЕД. Проявляется теми же симптомами, что и 1 тип, но в менее выраженной форме и имеет более легкое течение.
  • 3 тип называется гипермобильный и имеет доброкачественное течение. Наследуется по аутосомно- доминантному типу. Основные симптомы синдрома – повышенная подвижность суставов и скелетно- мышечные деформации.
  • 4 тип называется сосудистым. Этот тип синдрома встречается редко, имеет очень тяжелое течение. Наследуется как доминантно, так и рецессивно. Кожа не значительно повышенной эластичности. Гиперподвижны только суставы рук. Основным клиническим проявлением 4 типа синдрома является геморрагический синдром. Такие больные склонны к частому образованию гематом и экхимозов, которые могут быть и во внутренних органах. Сопровождается разрывом полых органов и сосудов. Этот тип синдрома имеет высокую летальность.
  • 5 тип наследуется Х- сцеплено рецессивно. Характеризуется подвижностью суставов, повышенной кровоточивостью и ранимостью кожи, ее растяжимостью.
  • 6 тип называется кифосколиотическим и наследуется по аутосомно - рецессивному типу. Имеет такие же проявления, как и 5 тип, но еще наблюдаются тяжелый кифосколиоз, косолапость, мышечная гипотония. Характерными для проявления 6 типа синдрома являются нарушения со стороны глаз – кератоконус, глаукома, отслоение сетчатки, близорукость, косоглазие.
  • 7 тип называется артроклазия и наследуется по аутосомно- доминантному типу. Главными симптомами типа синдрома являются низкорослость и частые вывихи из-за повышенной подвижности суставов.
  • 8 тип – наследуется по аутосомно- доминантному типу и характеризуется хрупкостью кожи и выраженным периодонтитом, который часто приводит к потере зуба.
  • 9 тип называется еще Х- сцепленный вариант вялой кожи, выключен из классификации.
  • 10 тип наследуется аутосомно- рецессивно. Характеризуется гипермобильностью суставов, стриями на коже из-за атрофии, нарушением агрегации тромбоцитов.
  • 11 тип – имеет аутосомно- доминантный тип наследования. Характеризуется частыми вывихами.

Причины дисплазии соединительной ткани при синдроме Элерса- Данлоса

Причинами развития синдрома ЭД является биохимические и молекулярные нарушения в гене, который отвечает за синтез коллагена. Известно, что для 1 типа характерно снижение активности фибробластов, повышенная активность синтеза протеогликанов, а также отсутствие ферментов, которые отвечают за биосинтез коллагена. А вот синдром ЕД 4 типа (сосудистого) обусловлен недостаточным синтезом коллагена 3 типа. При 6 типе синдрома наблюдаются нарушения в выработке фермента лизилгидроксилазы, который принимает участие в гидроксилировании лизина в молекулах проколлагена. При 7 типе наблюдается нарушение превращения проколлагена 1 типа в коллаген.

Последствия дисплазии соединительной ткани. Опасность сосудистого типа синдрома ЕД.

При наличии этого синдрома сосуды кожи, суставов и внутренних органов не имеют эластичности, которая нужна для поддержания гомеостаза. При повышении давления, увеличении объема циркулирующей крови, резком спазме при стрессах, резких сменах температур существует очень большой риск разрыва сосудов с образованием кровоизлияний и гемангиом. При наличии процесса в сосудах головного мозга развивается геморрагический инсульт. Также могут образовываться кровоизлияния в других важных органах, таких как сердце, почки, печень.

Синдром ЭД проявляется уже в детстве, когда после травм плохо заживают раны, наблюдается повышенная мобильность суставов. Таким детям нужен щадящий режим, избегание всяких травм, белковая диета и симптоматическая терапия.

На данном этапе генетики могут выявить патологию уже при беременности. Поэтому, если в роду наблюдались подобные симптомы, нужно перед беременностью проконсультироваться с генетиком для выявления вероятности синдрома у будущего ребенка.

Добавьте в закладки чтобы не потерять / поделитесь с друзьями:


Мероприятия PRO

Коуч-сессия "Идеальный ...

Приглашаем всех желающих на коуч-сессию: ...

III ЕВРОПЕЙСКИЙ КОНГРЕСС ...

Компания «Эстет M.D.» и Школа профессора ...

Обучающий курс "Лазерные ...

Министерство здравоохранения Украины и Украинское ...

Семинар и вебинар ...

Компания Medicare приглашает всех желающих ...

Estet-portal рекомендует!

Экспертное мнение

06.12.2016

Менопаузальная терапия для омоложения:

Менопауза – это достаточно сложный период, который обязательно наступает в жизни каждой женщины. В это время

+ View

01.12.2016

Техника 3Lift для введения филлеров в

Носогубные складки представляют собой две продольных борозды, которые отходят от крыльев носа к уголкам рта.

+ View

30.11.2016

Методы идентификации и борьбы с

Проблема нелегальной продукции, предназначенной для применения в области эстетической медицины, чрезвычайно

+ View

О рубрике «Дерматология»

В разделе «Дерматология» можно получить информацию о различных дерматологических заболеваниях. Подробное описание симптомов дерматологических заболеваний, эффективных методов их лечения; сложностей, возникающих во время лечения. В разделе «Дерматология» также описаны причины, по которым могут проявляться те или иные кожные проблемы: к примеру, зуд или акне. Дерматологические заболевания различной этиологии и видов: грибковые, вирусные, системные, поражающие только определенные участки кожи или всю ее поверхность, а также их лечение.

Подписка на новости


Кто вы:

 

Scroll to top