Статьи о здоровье и медицине

Полигландулярный синдром, полиэндокринный синдром, гены

Эндокринологические заболевания по праву считаются одними из самых тяжелых в современной медицинской практике, так как пациенты с такой патологией зачастую требуют пожизненной заместительной терапии. Еще более тяжелым состоянием является комбинация патологий нескольких эндокринных органов. Полигландулярным синдром или синдромом полигландуряной недостаточности называется полиорганноезаболевание, характеризующеесяналичиемпатологическогопроцессасразу в нескольких эндокринных железах,  в результате их первичного аутоиммунного поражения,  в сочетании с поражением других органов.Частота встречаемости данного заболевания невысокая, около  1: 10 000 000 в популяции, и очень варьирует в разных этнических группах.  Определенная зависимость от пола и возраста существует, и просматривается в зависимости от типа полигландулярного синдрома.

Этиология и патогенез аутоиммунного полигландулярного синдрома

В этиологии полиэндокринного синдрома ведущую роль выполняют несколько факторов. Семейный характер заболевания говорит о его генетической детерминированности.  На сегодняшний день выявленыгены, которыеопределяютпредрасположенность к отдельным компонентам аутоиммунногополигландулярногосиндрома. Преждевсего, этогены HLA. Так же предполагается, чтосуществуютгены, мутациикоторыхявляютсяпусковыммеханизмом конкретно этогоаутоиммунногопроцесса в целом. Онимогутлокализоватьсякак в области HLA, так и в других участках генома. По последнимданным, на 21-й хромосомебылобнаружен ген AIRE, регулирующийаутоиммунитет. У многихбольныхаутоиммуннымполигландулярным синдромом первого типа былиобнаруженымутацииименногоэтого гена.  На сегодняшний день исследования в этойобластипродолжаются, так какмеханизмпатогенезазаболевания до конца не изучен.Известно, чтогенетическиемутациитолькообуславливаютпредрасположенность к возникновениюкакого-либоизполиэндокринныхсиндромов. Для возникновения же первых проявлений характернойклиническойкартинынеобходимовоздействия других, негенетическихфакторов. В патогенезе любого аутоиммунного заболевания ведущим фактором является снижение иммунологической толерантности к антигенам клеток, что приводит к деструктивным изменениям  в тканях пораженных органов.  Поэтому,  при аутоиммунном полигландулярном синдроме,  морфологически в пораженных железах можно видеть фиброз и атрофию тканей.

Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 1: симптомы заболевания

Синдром Уайтекера или MEDAC-синдром (MultipleEndocrineDeficiency, Autoimmune, Candidiasis, кандидополиэндокринный синдром) характеризуется  так называемой патологической триадой, включающей проявления кандидоза кожных покровов и слизистых оболочек, гипопаратиреоза и признаков первичной надпочечниковой недостаточности. Другими компонентами могут быть  первичный гипотиреоз, хронический активный гепатит, синдром нарушенного всасывания, витилиго, аутоиммунный гастрит, алопеция, проявления сахарного диабета (редко).  В большом количестве случаев  синдром проявляется в неполной форме, поэтому диагноз устанавливается при наличии двух из трех основных компонентов.

Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 2: симптомы заболевания

Синдром Шмидта впервые описан в 1926 году  М.В.Шмидтом,  который описал двух больных с хроническим тиреоидитом и первичной надпочечниковой недостаточностью.  Наличие признаков поражения щитовидной железы и надпочечников являются обязательными  для установления диагноза полигландулярного синдрома второго типа. Частыми компонентами так же являются инсулинозависимый сахарный диабет,  первичный гипогонадизм, витилиго. Полигландулярный синдром второго типа -  наиболее распространенная форма полиэндокринного синдрома. Болеют несколько поколений одной семьи,  в 75 % случаев это женщины 20-33 лет.  Заболевание стартует с проявлений надпочечниковой недостаточности и в течение последующего десятилетия присоединяются остальные компоненты синдрома.

Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 3: симптомы заболевания

Этот тип полигландулярного синдрома характеризуется сочетанием аутоиммунного  поражения щитовидной железы с другим аутоиммунным заболеванием (не обязательно эндокринопатией), но без присоединения хронической надпочечниковой недостаточности.  Чаще всего болеют женщины в возрасте 30-40 лет. Принято выделять три вида аутоиммунного полигландулярного синдрома 3 типа, в зависимости от того, с чем комбинируется тиреоидное заболевание.

  • АПС 3А – сочетание аутоиммунного поражения щитовидной железы с сахарным диабетом 1 типа;
  • АПС 3В – аутоиммунное поражение щитовидной железы и аутоиммунное поражение желудка (пернициозная анемия, атрофический гастрит);
  • АПС 3С – аутоиммунное поражение щитовидной железы и другое аутоиммунное заболевание (алопеция, витилиго,  миастения и др.)

Другими составляющими аутоиммунного полигландулярного синдрома 3 типа могут быть такие заболевания, как гипогонадизм, нейрогипофизит, целиакия, аутоиммунный гепатит, первичный билиарный цирроз,  склерозирующий холангит, аутоиммунная тромбоцитопения, аутоиммунная гемолитическая анемия, рассеянный склероз,  некоторые васкулиты и коллагенозы.

Критерии постановки диагноза аутоиммунного полигландулярного синдрома

Первичным звеном в установлении диагноза аутоиммунного полигландулярного синдрома является грамотно собранный анамнез, так как наличие подобных проявлений у других членов семьи, частота и характер присоединения новых симптомов могут не только помочь в установке диагноза, но и указать на вероятный  характер  течения заболевания у конкретного больного.

При физикальном обследовании  важно, прежде всего, обратить внимание на кожные покровы, ногти, волосы, зубы, слизистые оболочки, для выявления признаков гипопаратиреоза и кандидоза.

Лабораторно-инструментальные исследования являются очень важным компонентом в диагностике полиэндокринного синдрома, так как  непосредственно подтверждают наличие гормональных изменений. Оценка уровня кальция, фосфора и паратгоромона в плазме крови проводится для диагностики гипопаратиреоза. Уровень калия и натрия, кортизола и АКТГ в крови помогает в диагностике надпочечниковой недостаточности.  Уровень сахара крови, гликозилированного гемоглобина и результаты  глюкозотолерантного теста подтверждают присоединение сахарного диабета.

Для подтверждения аутоиммунной природы заболевания определяют наличие аутоантител  к органам-мишеням. Например,  у  50—70% больных аутоиммунным полигландулярным синдромом второго типа определяются  антитиреоидныеаутоантитела, у 10—20% — аутоантитела к островковым клеткам, у 8—15% — аутоантитела к антигенам коры надпочечников.

Молекулярно-генетическая диагностика, позволяющая выявить мутировавший ген, может помочь в постановке диагноза,  как на этапе клинических проявлений, так и в выявлении заболевания до проявления его симптомов, например, у родственников заболевших.

Лечение больных с полигландулярным синдромом: медикаментозное и немедикаментозное лечение

Так как заболевание является аутоиммунным и полиорганным, лечение направлено, прежде всего, на устранение симптомов заболевания и предупреждение возникновения неотложных состояний.

Проводится заместительная гормональная терапия глюкокортикоидами и минералокортикоидами для коррекции надпочечниковой недостаточности и гипотиреоза. Препараты кальция и витамина Д применяются для коррекции состояния при гипопаратиреозе. Все препараты вводятся в строго индивидуальных дозировках. Для коррекции уровня сахара в крови применяются иммуносупрессоры, такие, как циклоспорин. В большинстве случаев необходимой является  инсулинотерапия.  Для устранения проявлений  кандидоза используются противогрибковые препараты, такие, как флуконазол.

Пациенты должны находиться на индивидуально подобранной диете,  составляющейся на основе полученных результатов биохимических исследований крови. Диета строго запрещает прием алкогольных напитков.

В некоторых случаях, например, при возникновении тимомы, может понадобиться хирургическое лечение. На сегодняшний день проводятся исследования для изучения возможности радикального хирургического лечения полигландулярного синдрома посредством трансплантации эндокринных органов и тканей.

Лечение полиэндокринного синдрома направлено, прежде всего, на предупреждение возникновения острых состояний, требующих неотложной медицинской помощи,  а так же на предупреждение присоединения других компонентов синдрома.

Добавьте в закладки чтобы не потерять / поделитесь с друзьями:


Мероприятия PRO

Коуч-сессия "Идеальный ...

Приглашаем всех желающих на коуч-сессию: ...

III ЕВРОПЕЙСКИЙ КОНГРЕСС ...

Компания «Эстет M.D.» и Школа профессора ...

Обучающий курс "Лазерные ...

Министерство здравоохранения Украины и Украинское ...

Семинар и вебинар ...

Компания Medicare приглашает всех желающих ...

Estet-portal рекомендует!

Экспертное мнение

08.12.2016

Контроль качества препаратов – важный этап в

Estet-portal.com продолжает обсуждение одной из наиболее актуальных проблем сегодняшнего косметологического

+ View

06.12.2016

Менопаузальная терапия для омоложения:

Менопауза – это достаточно сложный период, который обязательно наступает в жизни каждой женщины. В это время

+ View

01.12.2016

Техника 3Lift для введения филлеров в

Носогубные складки представляют собой две продольных борозды, которые отходят от крыльев носа к уголкам рта.

+ View

О рубрике «Эндокринология»

Estet-portal.com постоянно пополняет раздел «Эндокринология» статьями, посвященными теме эндокринологических заболеваний. Все, что касается нарушения функций эндокринных желёз, а также влияния таких нарушений на все системы организма человека, можно найти в указанном разделе. Эндокринологические заболевания – от самых распространенных (к примеру, повышенная или пониженная активность щитовидной железы) и до редких и опасных (тиреотоксический криз), а также методы их лечения, приведены в разделе «Эндокринология».

Подписка на новости


Кто вы:

 

Scroll to top