Среди тяжелых наследственных патологий есть редко встречаемое заболевание, которое характеризуется уплотнением костей скелета, что приводит к уменьшению костномозгового пространства. Это мраморная болезнь. Синонимы названия – врожденный остеосклероз, гиперостотическая дисплазия, болезнь Альбертс – Шенберга. Патология передается по аутосомно – рециссивному типу. Частота выявления в среднем составляет 1 случай на 200-300 тысяч новорожденных. В разных генетических группах это количество колеблется. Узнайте причины и клинические проявления мраморной болезни.

Основные причины развития мраморной болезни

Нарушение структуры костей при мраморной болезни развиваются на фоне глубоких изменений фосфорно – кальциевого обмена, а также дисбаланса  между разрушением старой костной ткани и формированием новой. При этом корковый слой кости становится толще, а пространство костного мозга постепенно сужается вплоть до его полного исчезновения.

Прогрессирует остеосклероз, в результате которого кости становятся плотными, и одновременно хрупкими. Как это влияет на состояние других органов, читайте далее на estet-portal.com. Закрытие костномозгового канала сопровождается развитием гипопластической анемии и компенсаторного увеличения лимфатических узлов, селезенки и печени.

Из-за разрастания костной ткани увеличивается и деформируется череп. Отверстие для выхода черепно – мозговых нервов также сужается, что способствует развитию тугоухости и нарушению зрения при мраморной болезни.

Клинические симптомы и диагностика мраморной болезни

Не смотря на то, что симптомы обычно появляются в раннем детстве, выявление болезни возможно в любом возрасте. Иногда уплотнение костного канала является случайной находкой при рентгенологическом исследовании.

Чем раньше начинает проявляться мраморная болезнь, тем хуже прогноз и более выраженная клиническая симптоматика. В первые годы жизни у детей появляется гидроцефалия. Такие детки поздно начинают ходить, отстают в росте от сверстников, у них позднее прорезываются зубы.

При прогрессировании мраморной болезни пациенты приходят к доктору с жалобами на боли и утомляемость в конечностях при ходьбе. Часто случаются при мраморной болезни переломы, особенно бедренных костей. Сращение костей происходит в нормальные сроки, однако повышена вероятность развития остеомиелита. Для уточнения диагноза проводят рентгенологическое исследование плоских и трубчатых костей, которое позволяет выявить резкое уплотнение костной ткани.

Внешний вид пациентов с мраморной болезнью:

  • бледные;
  • ослабленные;
  • быстро утомляются;
  • увеличены печень, селезенка и лимфатические узлы.

gipoplasticheskaya-anemiya-mozhet-byt-simptomom-mramornoj-bolezni

Аспекты лечения и прогноз мраморной болезни

Этиотропного и патогенетического лечении мраморной болезни не существует.

Терапия мраморной болезни заключается в симптоматическом лечении, которое направлено на укрепление нервной и костно – мышечной системы.

Рекомендованы витаминизированное питание, массаж, ЛФК и санаторно- курортное лечение. При патологических переломах проводят стандартное специфическое лечение переломов.

При своевременном и адекватном лечении прогноз при мраморной болезни благоприятный. Исключение составляют злокачественные формы болезни, которые сопровождаются поражением миеломогенной ткани. Возможен летальный исход от мраморной болезни на фоне анемии и септикопиемии при остеомиелите.

Добавить комментарий

ОбновитьОбновить