Статьи о здоровье и медицине

алкаптонурия

Нарушения обмена веществ и метаболизма могут быть обусловлены генетически и проявляться в зависимости от типа наследования. Нарушение метаболизма на фоне недостатка фермента гомогентизиназы способствует неполному расщеплению гомогентизиновой кислоты, что имеет свои проявления. Такое состояние называется алкаптонурией. Патология характеризуется выведением с мочой гомогентизиновой кислоты и отложением ее в тканях. Первые признаки алкаптонурии проявляются еще в детском возрасте специфическими симптомами. Как проявляется алкаптонурия? Какой механизм развития симптомов алкаптонурии?

Причины и механизм развития клинических проявлений алкаптонурии

Алкаптонурия еще называется гомогентизиновой ацидурией и наследственным охронозом. В основе патологии лежит нарушение метаболизма тирозина, что характеризуется образованием промежуточного метаболита – гомогентизиновой кислоты. Симптомы алкаптонурии узнайте далее на estete-portal.com. Проявления болезни полисистемные, поэтому лечением алкаптонурии занимаются ортопеды, дерматологи, урологи, ревматологи, генетики и кардиохирурги.

Алкаптонурия является энзимопатией, которая наследуется по аутосомно – рецессивному типу. Мутация происходит на длинном плече 3-й хромосомы.

Характеристики обмена гомогентизиновой кислоты:

  1. У здорового человека гомогентизиновая кислота является промежуточным метаболитом обмена фенилаланина и тирозина.
  2. Кислота под действием гомогентиназы трансформируется в малеилацетоуксусную кислоту с дальнейшим расщеплением до ацетоуксусной и фумаровой кислот, которые далее участвуют в циклах биохимических реакций.
  3. При дефиците фермента гомогентизиновой кислоты она не подвергается метаболизму, превращаясь в полифенолы.
  4. Полифенолы накапливаются в соединительных тканях и выводятся с мочой.

Три основные клинические проявления алкаптонурии

Алкаптонурия проявляется таким симптомокомплексом: артропатия, ацидурия и охроноз. Данные клинические проявления появляются в разное время. Так, окрашивание мочи наблюдается с рождения, поражение суставов начинается после 40 лет, а окрашивание кожи становится выраженным к 30 годам.

Еще в раннем детском возрасте можно заметить первые признаки алкаптонурии – на пеленках ребенка остаются темные разводы от мочи, которые не отстирываются. При сдаче мочи на анализ собранная моча в банке быстро приобретает бурый цвет.

Такой ребенок подвержен повышенному риску развития пиелонефрита, калькулезного простатита и мочекаменной болезни. Проявления со стороны кожных покровов заключаются в появлении серо – коричневой пигментации на коже лица, ладоней, шеи, живота, паховой и подмышечной области.

Типичным признаком алкаптонурии является серо-голубое окрашивание ушных раковин, их уплотнение, а также пигментация склеры и конъюнктивы.

Пигмент откладывается в хрящах гортани, что проявляется одышкой, осиплостью голоса и нарушением глотания. С возрастом происходит кальцификация клапанов сердца и аорты. Опорно - двигательный аппарат поражается с развитием деформирующего спондилеза поясничного и грудного отдела. Это способствует нарастанию поясничного лордоза, болей и скованности движений. Далее развивается деформирующий остеоартроз. Такие изменения проявляются припухлостью, болями, нарушением подвижности, крепитацией и развитием сгибательных контрактур.

Этиопатогенетического лечения алкаптонурии не существует. Проводится только симптоматическое лечение с целью предотвращения избыточного образования гомогентизиновой кислоты. При алкаптонурии рекомендовано соблюдать низкобелковую диету.

Добавьте в закладки чтобы не потерять / поделитесь с друзьями:


Мероприятия PRO

Съезд специалистов ...

Компания «Эстет M.D.»  приглашает вас на ...

XII церемония ...

Самое ожидаемое событие мира сферы ...

Первый Черноморский ...

Первый Черноморский Конгресс «Красота на кончике ...

Мастер-класс от Purlés

Purlés – профессиональная французская косметика, ...

Экспертное мнение

26.04.2017

Стираем с лица признаки старения: эффекты и

Каждый второй пациент косметологической клиники обращается к врачам с частой проблемой отчетливо проявившихся

+ View

19.04.2017

Как построить успешный личный бренд

Для разговора о том, как построить личный бренд в сфере медицины, мы не случайно в качестве эксперта выбрали

+ View

18.04.2017

Конкурентная стратегия для медицинского

Рынок медицинских услуг стремительно развивается, всё больше врачей предпочитают заниматься частной

+ View

О рубрике «Дерматология»

В разделе «Дерматология» можно получить информацию о различных дерматологических заболеваниях. Подробное описание симптомов дерматологических заболеваний, эффективных методов их лечения; сложностей, возникающих во время лечения. В разделе «Дерматология» также описаны причины, по которым могут проявляться те или иные кожные проблемы: к примеру, зуд или акне. Дерматологические заболевания различной этиологии и видов: грибковые, вирусные, системные, поражающие только определенные участки кожи или всю ее поверхность, а также их лечение.

Подписка на новости


Кто вы:

 

Scroll to top