Статьи о здоровье и медицине

      Синдром Элерса – Данлоса являет собой гетерогенную наследственную болезнь с разными типами наследованиями, при которой мутация происходит в гене, отвечающем за синтез коллагена. В результате в соединительной ткани организма человека нет коллагена. Это проявляется в зависимости от типа синдрома гиперрастяжимостью суставов, кожи, склонностью к кровоизлияниям, чрезмерной ранимостью кожи, хрупкостью тканей.

Впервые синдром был описан в середине 17 века голландским хирургом. Детально симптомы синдрома были описаны в начале 20 века учеными Э. Элерсом  и Х. А. Данлосом, в честь которых синдром был назван.

Симптомы синдрома Элерса- Данлоса. Типы синдрома ЕД в зависимости от наследования и проявлений

Выделено 10 типов синдрома, которые различны по симптомам синдрома и с клинико- генетической точки зрения считаются самостоятельными заболеваниями.

  • 1 тип синдрома ЭД является классическим тяжелым типом. Встречается с частотой 43% от общего количества выявления симптомов синдрома. Этот тип наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характерные симптомы – повышенная эластичность кожи, которая почти в 3 раза превышает норму, генерализированная гипермобильность суставов, повышенная ранимость кожи. Наблюдаются деформации скелета в виде кифозов и сколиозов. У больных быстро образовываются раны, которые очень плохо и медленно заживают, кровоточат.
  • 2 тип является классическим типом с мягким течением синдрома ЕД. Проявляется теми же симптомами, что и 1 тип, но в менее выраженной форме и имеет более легкое течение.
  • 3 тип называется гипермобильный и имеет доброкачественное течение. Наследуется по аутосомно- доминантному типу. Основные симптомы синдрома – повышенная подвижность суставов и скелетно- мышечные деформации.
  • 4 тип называется сосудистым. Этот тип синдрома встречается редко, имеет очень тяжелое течение. Наследуется как доминантно, так и рецессивно. Кожа не значительно повышенной эластичности. Гиперподвижны только суставы рук. Основным клиническим проявлением 4 типа синдрома является геморрагический синдром. Такие больные склонны к частому образованию гематом и экхимозов, которые могут быть и во внутренних органах. Сопровождается разрывом полых органов и сосудов. Этот тип синдрома имеет высокую летальность.
  • 5 тип наследуется Х- сцеплено рецессивно. Характеризуется подвижностью суставов, повышенной кровоточивостью и ранимостью кожи, ее растяжимостью.
  • 6 тип называется кифосколиотическим и наследуется по аутосомно - рецессивному типу. Имеет такие же проявления, как и 5 тип, но еще наблюдаются тяжелый кифосколиоз, косолапость, мышечная гипотония. Характерными для проявления 6 типа синдрома являются нарушения со стороны глаз – кератоконус, глаукома, отслоение сетчатки, близорукость, косоглазие.
  • 7 тип называется артроклазия и наследуется по аутосомно- доминантному типу. Главными симптомами типа синдрома являются низкорослость и частые вывихи из-за повышенной подвижности суставов.
  • 8 тип – наследуется по аутосомно- доминантному типу и характеризуется хрупкостью кожи и выраженным периодонтитом, который часто приводит к потере зуба.
  • 9 тип называется еще Х- сцепленный вариант вялой кожи, выключен из классификации.
  • 10 тип наследуется аутосомно- рецессивно. Характеризуется гипермобильностью суставов, стриями на коже из-за атрофии, нарушением агрегации тромбоцитов.
  • 11 тип – имеет аутосомно- доминантный тип наследования. Характеризуется частыми вывихами.

Причины дисплазии соединительной ткани при синдроме Элерса- Данлоса

Причинами развития синдрома ЭД является биохимические и молекулярные нарушения в гене, который отвечает за синтез коллагена. Известно, что для 1 типа характерно снижение активности фибробластов, повышенная активность синтеза протеогликанов, а также отсутствие ферментов, которые отвечают за биосинтез коллагена. А вот синдром ЕД 4 типа (сосудистого) обусловлен недостаточным синтезом коллагена 3 типа. При 6 типе синдрома наблюдаются нарушения в выработке фермента лизилгидроксилазы, который принимает участие в гидроксилировании лизина в молекулах проколлагена. При 7 типе наблюдается нарушение превращения проколлагена 1 типа в коллаген.

Последствия дисплазии соединительной ткани. Опасность сосудистого типа синдрома ЕД.

При наличии этого синдрома сосуды кожи, суставов и внутренних органов не имеют эластичности, которая нужна для поддержания гомеостаза. При повышении давления, увеличении объема циркулирующей крови, резком спазме при стрессах, резких сменах температур существует очень большой риск разрыва сосудов с образованием кровоизлияний и гемангиом. При наличии процесса в сосудах головного мозга развивается геморрагический инсульт. Также могут образовываться кровоизлияния в других важных органах, таких как сердце, почки, печень.

Синдром ЭД проявляется уже в детстве, когда после травм плохо заживают раны, наблюдается повышенная мобильность суставов. Таким детям нужен щадящий режим, избегание всяких травм, белковая диета и симптоматическая терапия.

На данном этапе генетики могут выявить патологию уже при беременности. Поэтому, если в роду наблюдались подобные симптомы, нужно перед беременностью проконсультироваться с генетиком для выявления вероятности синдрома у будущего ребенка.

Добавьте в закладки чтобы не потерять / поделитесь с друзьями:


Мероприятия PRO

Формула успеха ...

Ни для кого не секрет, что медицина считается ...

Приглашаем Вас на ...

PURLÉS представляет высокотехнологичные ...

Приглашаем Вас на ...

Более 80 лет ELLA BACHÉ подчеркивает и сохраняет ...

Симпозиум по ...

Симпозиум по Трансплантации Органов и ...

Экспертное мнение

24.05.2017

Эффективное и безопасное применение

На протяжении многих лет угревая болезнь является одной из наиболее распространенных дерматологических

+ View

22.05.2017

Юридические аспекты оспаривания результатов

Снижение деловой активности и затянувшийся экономический кризис никак не повлияли на уменьшение налоговой 

+ View

21.05.2017

Комбинированные оральные контрацептивы:

Активный ритм современного мира влияет практически на все сферы жизни человека. Множество современных женщин

+ View

О рубрике «Дерматология»

В разделе «Дерматология» можно получить информацию о различных дерматологических заболеваниях. Подробное описание симптомов дерматологических заболеваний, эффективных методов их лечения; сложностей, возникающих во время лечения. В разделе «Дерматология» также описаны причины, по которым могут проявляться те или иные кожные проблемы: к примеру, зуд или акне. Дерматологические заболевания различной этиологии и видов: грибковые, вирусные, системные, поражающие только определенные участки кожи или всю ее поверхность, а также их лечение.

Подписка на новости


Кто вы:

 

Scroll to top