Медицине известно множество синдромов, которые можно диагностировать на раннем этапе благодаря новейшим технологиям. Многие синдромы генетически обусловлены. Среди них синдром Марфана, причиной которого является генетическая мутация при зачатии.

Данное заболевание невозможно излечить, но найдены пути поддержания и компенсирования состояния. Еще несколько десятилетий назад люди с синдромом Марфана проживали около 40 лет. Сейчас, благодаря детальному изучению синдрома, продолжительность жизни таких людей равняется средней продолжительности жизни обычных людей.

Синдром Марфана. Причины болезни соединительной ткани

Синдром Марфана появляется после мутации гена в 15-й хромосоме белка фибриллина, который является главным компонентом соединительной ткани. Без этого белка соединительная ткань теряет свою эластичность и прочность.

Синдром Марфана наследуется по аутосомно - доминантному типу. При наличии у обоих родителей синдрома Марфана ребенок в 50% случаев получит поврежденный ген.

Не исключены случаи, когда у здоровых родителей при зачатии ребенка происходит спонтанная мутация в сперматозоиде или яйцеклетке. Причин этого никто не знает, однако такие дети передадут этот ген своим наследникам с вероятностью 50%.

Синдром Марфана. Проявления дефектов соединительной ткани

Пациенты с синдромом Марфана имеют немало проблем с органами, в которых есть соединительная ткань – глаза, сердечно – сосудистая система и кости.

На внешний вид люди с таким синдромом имеют высокий рост и очень худощавое телосложение. Характерным признаком является то, что при разведении рук расстояние между пальцами рук больше, чем рост человека.

Со стороны сердечно – сосудистой системы проявляются наиболее серьезные осложнения. Такое состояние соединительной ткани в стенке аорты может спровоцировать разрыв аорты, который может привести к фатальным последствиям.

В клапанах сердца также повреждается соединительная ткань и обнаруживаются изменения, которые заставляют кровь течь обратно в сердце. Это проявляется учащением сердцебиения, одышкой, аритмией и шумами в сердце. Такая работа клапанов сердца увеличивает сердце в размере и значительно затрудняет работу.

Со стороны глаз у людей с синдромом Марфана выявляют проблему с хрусталиком, которую называют «вывих хрусталика».  В нормальном состоянии хрусталик удерживается в глазу соединительной тканью. При синдроме Марфана соединительная ткань не способна выполнять свою функцию и хрусталик смещается в разные стороны. Также возможно появление миопии, отслоения сетчатки, глаукомы и катаракты.

Со стороны опорно - двигательного аппарата развивается сколиоз, грудная клетка деформируется. Суставы очень подвижные, мягкие. У больных отмечается плоскостопие.

Что делать при обнаружении синдрома Марфана?

При обнаружении синдрома Марфана нужна консультация специалистов узкого профиля: офтальмолога, ортопеда – травматолога, кардиолога и терапевта. Под наблюдением этих специалистов человек с синдромом Марфана должен находиться постоянно.

Во избежание опасных последствий со стороны сердечно – сосудистой системы, пациенту рекомендуют принимать бета – блокаторы, которые снижают сердечный выброс.

При обнаружении синдрома Марфана у девочек рекомендуют принимать гормоны для ускорения полового созревания с целью приостановить рост.

При желании пациента иметь детей стоит проконсультироваться у генетика.

Синдром Марфана хоть и редко встречается, но знать о его существовании и методах лечения нужно.

Детям с синдромом Марфана запрещено заниматься активными видами спорта, кроме езды на велосипеде и плаванья. Важны регулярный медицинский осмотр и поддерживающая терапия.

Добавить комментарий

ОбновитьОбновить