Наличие врожденных нарушений обмена веществ проявляется на первых неделях жизни ребенка. Некоторые нарушения диагностируются гораздо позже. Выявить нарушения обмена веществ можно не только с помощью лабораторной диагностики, но и при осмотре глазного дна, на котором выявляются специфические изменения при отдельных видах нарушения. Какие поражения глаз отмечаются при нарушениях обмена веществ?

Как поражаются глаза при нарушении обмена веществ липидного профиля?

Нарушение обмена веществ липидного профиля сопровождается сбоем в работе ферментативных процессов, в результате чего происходит отложение липидов в клетках нейроэктодермального происхождения. К этим состояниям относится амавротическая идиотия, которая проявляется после 4-го месяца жизни ребенка.

Амавротическая идиотия характеризуется слабостью мышц, судорогами, а также поражением зрительного аппарата. Изменения глазного дна обусловлено инфильтрацией липидов, что приводит к утолщению сетчатки, и представлено в виде серовато- желтого окрашивания ткани сетчатки возле макулярной области. На фоне бледной сетчатки макула имеет красный насыщенный цвет. Сужение артерий приводит к бледности диска зрительного нерва. Нарушение обмена веществ липидного профиля внешне проявляется косоглазием и нистагмом.

Болезнь Нимана- Пика проявляется на 3-6 месяце жизни ребенка наличием гепатолиенального синдрома и пожелтением кожи. В ганглиозных клетках сетчатки откладываются липиды, после чего вокруг макулярной области имеется желтоватый оттенок. Диск зрительного нерва также приобретает желтую окраску.

Болезнь Гоше характеризуется мелкими кровоизлияниями в сетчатку и желтоватыми утолщениями конъюнктивы в виде треугольников, которые обращены своим основанием к лимбу.

Какие врожденные нарушения обмена веществ белковой природы?

Отложения кристаллов цистина при цистинозе визуализируется в виде желтых игл или палочек в роговой оболочке, сетчатке, сосудистом тракте. Алкаптонурия характеризуется отсутствием расщепления гомогентизиновой кислоты до ее конечных продуктов, откладываясь в тканях глаза, которые приобретают при этом темно- синюю окраску. На склере визуализируются участки синего цвета треугольной формы, их основание обращено к лимбу.

kakie-narusheniya-obmena-veshchestv-soprovozhdayutsya-porazheniem-glazАльбинизм сопровождается отсутствием пигмента меланина в оболочках глазного яблока. Радужка при этом приобретает серовато- красный цвет. На фоне аплазии желтого пигмента острота зрения значительно снижена. Присутствует светобоязнь из-за отсутствия пигмента в радужке.

Диабетическая катаракта. При сахарном диабете, помимо поражения сосудов сетчатки, наблюдаются и другие поражения глаз. Наиболее частыми проявлениями нарушения обмена веществ при диабете является развитие катаракты. Она характеризуется образованием рубеоза – новообразованных сосудов. Эти сосуды проникают в угол передней камеры и являются источником кровоизлияний. Часто повреждается стекловидное тело и хрусталик.

Нарушение обмена веществ при диабете сопровождаются такими поражениями глаз:

  • образование мелких точечных помутнений в поверхностных слоях хрусталика;
  • наличие большого количества вакуолей в хрусталике;
  • хлопьевидные помутнения на всем протяжении хрусталика.

Поражение глаз при нарушении обмена веществ на фоне мукополисахаридоза

Мукополисахаридоз проявляется такими внешними признаками – седловидный нос, широкое лицо и уродства скелета. Глаза при этом имеют специфический вид: веки утолщены, отмечается экзофтальм, на всей площади отмечается помутнение молочного цвета из-за разволокнения роговичных пластинок и скопления между ними липидов. Диаметр роговицы увеличен.

kakie-narusheniya-obmena-veshchestv-soprovozhdayutsya-porazheniem-glazКсантоматозная гранулема или болезнь Шюллера - Крисчена характеризуется отложением ксантоматозных масс в органах, которые богаты эндотелием. В костях формируются дефекты разных размеров. При поражении костей черепа ксантоматозные грануляции могут спровоцировать паралич глазодвигательных нервов и нистагм. Экзофтальм возникает при заполнении ксантоматозными массами глазницы.

Таким образом, нарушение обмена веществ обязательно сказывается на состоянии и внешнем виде глаз.

Добавить комментарий

ОбновитьОбновить