Исследователи из Национальной детской клиники США разработали аналитический процесс, который позволяет сократить время, необходимое для сканирования генома человека на наличие болезнетворных вариаций. Ультрабыстрая программа с возможностью точной настройки описана в статье, опубликованной в последнем выпуске издания Genome Biology.

"Секвенирование первого генома человека заняло около 13 лет и обошлось нам в 3 миллиарда долларов США", – рассказывает Питер Уайт (Peter White), главный исследователь и директор организации Biomedical Genomics Core в Национальной детской клинике США.

"Теперь даже небольшие исследовательские группы могут осуществить полное секвенирование генома всего за несколько дней. Однако после генерирования всех данных большинство исследовательских групп заходит в тупик. После секвенирования генома ученым предстоит проанализировать миллиарды точек данных перед тем, как получить полезную информацию для использования в исследованиях и клинических условиях".

Чтобы решить проблему анализа такого огромного количества данных, доктор Уайт со своей командой разработал вычислительный процесс под названием "Churchill" ("Черчилль"). Он позволяет проводить эффективный анализ полного генома человека всего за 90 минут.

"Черчилль полностью автоматизирует аналитический процесс, необходимый для прохождения данных через ряд комплексных вычислительно-трудоемких процессов, полностью производя перечень аллелей, готовых к клинической интерпретации и третичному анализу", – объясняет доктор Уайт.

"Каждый шаг в процессе был оптимизирован с целью значительного уменьшения времени, затрачиваемого на анализ, без потери целостности данных, что привело к созданию метода анализа, воспроизводимого на 100%".

Данные, полученные с помощью программы "Черчилль", оценивались в соответствии с оценочными критериями Национального института стандартов и технологии (NIST). ПО сравнению с другими вычислительными процессами, "Черчилль" продемонстрировал наивысшую чувствительность – 99,7%, точность – 99,99% и общую эффективность диагностики – 99,66%.

"Учитывая, что сейчас проводится несколько геномных исследований населения, мы считаем, что "Черчилль" может стать оптимальным подходом для решения проблем анализа данных, представленных в этих исследованиях", – заявил доктор Уайт.

Источник estet-portal.com

Добавить коментарий:

ОбновитьОбновить