Альбинизм может быть проявлением синдрома Германского-Пудлака

Альбинизм – это врожденное генетически обусловленное состояние, которое характеризуется отсутствием пигмента меланина на границе дермы и эпидермиса, в волосяных луковицах, сетчатке. Известно около 13 типов альбинизма.

Одним из них является синдром Германского-Пудлака, который характеризуется альбинизмом и другими не менее важными проявлениями синдрома, которые необходимо исключить при обследовании пациента с нарушением синтеза меланина. estet-portal.com поможет разобраться в отличительных чертах этих опасных синдромов.

Эпидемиология синдрома Германского-Пудлака

Это заболевание чаще встречается в Пуэрто-Рико – 1 случай на 2000 жителей. Однако достоверные данные свидетельствуют о повсеместном распространении патологии, лишь настороженность врача и прицельная диагностика помогут помочь поставить верный диагноз.

Синдром Германского-Пудлака описан в 1959 году независимо друг от друга Германским и Пудлаком в Чехословакии. Существует 4 типа этого синдрома.

В равной степени поражает женщин и мужчин. Первые проявления можно заметить у новорожденного (альбинизм, косоглазие, депигментация радужки). Воспалительные заболевания кишечника возникают в возрасте 12-30 лет, легочной фиброз – в 40 лет.

Читайте нас в Telegram

Альбинизм и другие проявления синдрома Германского-Пудлака

Синдром Германского-Пудлака – это аутосомно рецессивное заболевание, которое включает в себя глазо-кожный альбинизм, тромбоцитарную дисфункцию, накопление лизосомального цероида в тканях.

Основные проявления:

1.    альбинизм, светлые волосы, но некоторые пациенты могут иметь каштановый цвет волос (А),

2.    фотофобия, косоглазие (А), грубый нистагм,

3.    гипопигментированное глазное дно, перипапиллярная атрофия сетчатки, фовеальная гипоплазия (В),

4.    носовые кровотечения, удлинение периода менструального кровотечения из-за опустошения цитоплазмы тромбоцитов (С), недостатка плотных (дельта) гранул тромбоцитов, содержащих АТФ, АДФ, Са, серотонин (D),

5.    легочный фиброз (Е), пенистая цитоплазма макрофагов с лизосомальным цероидом в бронхоальвеолярном лаваже (F),

6.    воспалительные заболевания кишечника,

7.    заболевания почек,

8.    кардиомиопатия.

My default image

Подтверждение диагноза синдрома Германского-Пудлака

•    Для подтверждения диагноза следует провести генетическое тестирование ДНК на наличие патологического гена HPS1, электронную микроскопию тромбоцитов для выявления дефицита дельта-гранул и повышенного содержания лизосом, а также наличие включений цероид-липофусцина в макрофагах из костного мозга, кишечника и других тканей.

•    Общий анализ крови является неинформативным. Время кровотечения в среднем составляет 6-20 минут. У некоторых пациентов снижена активность фактора Виллебранда.

•    Все пациенты с синдромом Германского-Пудлака имеют тирозиназо-позитивный глазо-кожный альбинизм. Тест инкубации волосяной луковицы демонстрирует наличие нормальной активности тирозиназы.

•    КТ грудной полости выявляет усиление интерстициального рисунка, фиброз и утолщение плевры. Спирометрия поможет подтвердить функциональную недостаточность легких.

•    Биопсия кожи и гистологическое исследование необходимо для исключения малигнизации кожных изменений.

Ведение пациента с синдромом Германского-Пудлака

Солнцезащитные очки с ультрафиолетовым фильтром могут уменьшит проявления фотофобии и минимизировать вредоносное действие УФО. Офтальмолог должен подобрать очки для лечения страбизма в как можно раннем возрасте.

Опасности активного солнца: почему возникает актинический кератоз

Для защиты кожи от УФО порекомендуйте пациенту наносить крема с высоким SPF и избегать попадания прямых солнечных лучей.

Для уменьшения риска летального кровотечения, следует избегать занятий спортом с повышенным риском травматизации. В постоперационном периоде для уменьшения кровотечения назначают десмопрессин.

В 2008 году вовремя Кесарево сечения у пациентки с синдромом Германского-Пудлака успешно использовался вазопрессин.

С целью уменьшения прогрессии кишечных проявлений назначают Инфликсимаб. Остепороз характерен для всех людей с альбинизмом. Назначение витамина D в комбинации с Ca необходимо в данной группе пациентов.
Пирфенидон уменьшает фиброз в легочной ткани, что значительно продлевает жизнь пациента.

Прогноз пациента с синдромом Германского-Пудлака

Легочной фиброз в 50% случаев приводит к смерти на четверной декаде жизни. Кровотечение ведет к летальному исходу примерно у 10% пациентов. 13% больных умирают от осложнений синдромассоциированного колита. Остальные причины смерти связаны с печеночной и почечной недостаточностью.

Поражения кожи при болезнях соединительных тканей

Кожные осложнения включают солнечный кератоз, меланому и базальноклеточную карциному. 80% пациентов теряют зрение, а также у них развивается катаракта. Возможна Вас заинтересует статья на нашем сайте estet-portal.com в разделе «Дерматология» Дети луны: почему проявляется альбинизм у человека

По материалам Medscape

Добавить комментарий

captcha

ОбновитьОбновить