Ангидротическую эктодерматольную дисплазию относят к группе наследственных заболеваний кожи, сопровождающихся развитием аномалий тканей в эктодерме. Патология также называется синдромом Криста – Сивенса – Турена. Существуют две основные формы аномалий эктодермальных структур – ангидротическая и гидротическая. Заболевание впервые было описано в средине 19 столетия. Данный дерматоз дебютирует в детстве с формированием клинической картины в пубертатном возрасте. Как проявляется ангидротическая эктодермальная дисплазия, читайте далее на estet-portal.com.

Причины развития и симптомы ангидротической эктодермальной дисплазии

Этиология и механизм патогенеза до настоящего времени не установлены. Однако развитие данной аномалии связывают с дефектом гена, который детерминирует формирование эктодермы, отмечает estet-portal.com. Ангидротическая эктодермальная дисплазия в большинстве случаев имеет рецессивный Х- сцепленный тип наследования. Поэтому патология чаще встречается в виде полного симптомокомплекса у мальчиков. Описаны редкие случаи заболевания и лиц женского пола  с аутосомно – доминантным типом наследования. Установлен факт, что заболевание спровоцировано мутациями в гене, который кодирует эктодисплазин- А, локализированный в Хq12-q13.1.

Клинические проявления ангидротической эктодермальной дисплазии состоят из основной триады симптомов: гипоплазия волосяных фолликулов, гипоплазия сальных и потовых желез, дисморфогенез мягких тканей полости рта и аплазия зубных зачатков.

На фоне основных проявления патологии у пациентов формируется характерный внешний вид.

Характерный внешний вид при ангидротической эктодермальной дисплазии:

  • низкий рост при относительной больших размерах головы;
  • лицо с выступающим лбом, скуловыми и надбровными дугами;
  • оттопыренные большие ушные раковины (уши Сатира);
  • полные вывороченные губы;
  • седловидный нос.

Изменения кожи и ее придатков при ангидротической эктодермальной дисплазии

Кожа пациентов с ангидротической эктодермальной дисплазией бледная и сухая, отмечается ихтиоформное шелушение, ладонно – подошвенная кератодермия. Сухость кожи выражена в периорбитальной области на фоне гиперпигментации. Слизистая оболочка полости рта сухая, сосочки сглажены.

izmeneniya-kozhi-i-ee-pridatkov-pri-angidroticheskoj-ektodermalnoj-displazii

Волосы с признаками дистрофии, бесцветные, тусклые. Возможно сильное поредение волос вплоть до алопеции. Брови и ресницы редкие или отсутствуют.

Для ангидротической эктодермальной дисплазии характерны зубные аномалии. Это гиподонтия с редкими зубами в виде штырей или полное отсутствие зубов. Нарушенная функция потовых желез проявляется периодической гипертермией. Нарушение работы сальных желез слизистых оболочек приводит к стоматиту, атрофическому риниту, конъюнктивиту и хроническому ларингиту.

Слезные, бронхиальные железы и железы пищеварительного тракта атрофичны. Пациенты с ангидротической эктодермальной дисплазией склонны к аллергическим заболеваниям.

Прогноз для выздоровления от недуга неблагоприятный. Методы лечения направлены на устранения симптомов болезни и коррекцию имеющихся нарушений (протезирование зубов, ношение парика, использование искусственной слезы) и лечение аллергических проявлений. Таким образом, ангидротическая эктодермальная дисплазия является тяжелой наследственной патологией, которая требует только симптоматического лечения.

Добавить коментарий:

ОбновитьОбновить