Какие изменения со стороны кожи происходят при наследственном гемохроматозе?

Наследственный гемохроматоз (НГ) − одно из самых распространенных, генетически обусловленных заболеваний. За последние годы были достигнуты значительные успехи в диагностике и лечении данной патологии.

Так, наличие молекулярно-диагностического тестирования гемохроматоза дало возможность проводить своевременную диагностику этого заболевания у большинства пациентов. Широкое использование неинвазивных тестов, таких как магнитно-резонансная томография (МРТ), облегчило количественное определение печеночного железа и устранило потребность в проведении биопсии печени у больных на гемохроматоз.

Узнайте в статье на estet-portal.com какие признаки со стороны кожи наблюдаются при данной патологии, а также, о возможных причинах и современных методах лечения гемохроматоза.

Клинические особенности гемохроматоза

Сложность диагностики пациентов с гемохроматозом состоит в разнообразии клинических проявлений заболевания. Усталость и артралгии относятся к наиболее распространенным проявлениям и возникают в начале заболевания, однако до 18% мужчин и 5% женщин могут иметь признаки перегрузки печени железом при отсутствии специфических клинических симптомов.

Читайте нас в Instagram!

Проявления болезни обычно возникают раньше у представителей мужского пола, чем у женщин. Средний возраст начала заболевания составляет 40-50 лет.

У женщин клинические проявления обычно появляются в постменопаузальный период, вследствие потери железа во время менструации, в период беременности и кормления грудью, что компенсирует повышенное всасывание железа за это время.

Кожа и нарушение пищеварения: какая связь

Определение общеупотребительных терминов:

1. Гепцидин: гормон, который синтезируется и секретируется печенью в ответ на уровень циркулирующего железа, его функцией является уменьшение всасывания железа из клеток слизистой оболочки кишечника путем деградации феропортина-1.

2. Феропортин-1 (ФПН): трансмембранный белок, который находится преимущественно в эпителиальных клетках кишечника, гепатоцитах и ​​макрофагах, и способствует экспорту железа из клеток.

Депигментация и фотозащита как неотъемлемые составляющие ухода после пилинга

3. Трансферрин: гликопротеин, синтезируемый печенью, главной функцией которого является перенос железа от места его всасывания (тонкая кишка) до места его использования или хранения (костный мозг, печень, селезенка).

 

My default image

 

4. Латентная (ненасыщенная) железосвязывающая способность (ЛЖС): количество «резервного» трансферрина, содержащегося в крови человека, который способен связаться с железом. Низкая латентная железосвязывающая способность вызывает подозрение на гемохроматоз.

5. Ферритин: внутриклеточный белок, который сохраняет и высвобождает внутриклеточное железо.

Кожные проявления наследственного гемохроматоза

Запасы железа в организме регулируются на уровне всасывания железа в кишечнике, так как в организме отсутствуют физиологические процессы выведения лишнего железа, кроме потери менструальной крови и за счет отшелушивания старых клеток слизистой оболочки кишечника или эпидермальных клеток.

 

My default image

 

Одним из ранних кожных признаков при гемохроматозе может быть гиперпигментация. Отложение избытка железа в коже приводит к усилению выработки меланина и его накоплению в коже, а это, соответственно, придает бронзовый оттенок коже.

Гипермеланотическая пигментация кожи обычно генерализованная, но часто локализуется на лице, шее, разгибательных поверхностях предплечий, внутренней поверхности кистей рук, голенях и половых органах.

Лучше всего данную гиперпигментацию идентифицировать, сравнив разгибательную поверхность предплечья с кожей здорового человека.

Подходы к диагностике и лечению гемохроматоза

Первичная оценка пациентов с наследственным гемохроматозом включает:

  • проведение измерения уровня железа в сыворотке крови;
  • определение уровней сывороточного трансферрина, сывороточного ферритина, и ЛЖС.

My default image

Также бывают случаи, когда повышен уровень ферритина, а уровень трансферрина соответствует норме, что может наблюдаться при перегрузке железом, не связанной с гемохроматозом.

Таким образом, ферритин является важным прогностическим фактором течения фиброза печени, однако он не является специфичным скрининговым тестом, поскольку гиперферритинемия может быть и при других патологиях, включая алкогольные заболевания печени, ВГС и неопластические заболевания.

Каким образом витамин С способен усилить синтез коллагена и устранить гиперпигментацию?

Пациентам с гемохроматозом необходимо избегать добавок витамина С, поскольку аскорбиновая кислота повышает всасывание железа.

На сегодня существует три хелатные препараты, утвержденные Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и лекарственных средств США (U.S. Food and Drug Administration - FDA) для лечения в случае вторичных перегрузок железом:

  • дефероксамин;
  • деферипрон;
  • деферазирокс.

Альтернативным методом флеботомии, при данной патологии, также является проведение эритроцитафереза. Этот метод особенно рекомендуется пациентам с гипопротеинемией или тромбоцитопенией, ведь при нем выборочно удаляются только эритроциты, а другие компоненты крови (белки плазмы крови, факторы свертывания крови и тромбоциты) возвращаются в кровяное русло.

Еще больше интересной информации на нашем YouTube-канале:

Добавить комментарий

captcha

ОбновитьОбновить