Наследственный гемохроматоз (НГ) − одно из самых распространенных, генетически обусловленных заболеваний. За последние годы были достигнуты значительные успехи в диагностике и лечении данной патологии.
Так, наличие молекулярно-диагностического тестирования гемохроматоза дало возможность проводить своевременную диагностику этого заболевания у большинства пациентов. Широкое использование неинвазивных тестов, таких как магнитно-резонансная томография (МРТ), облегчило количественное определение печеночного железа и устранило потребность в проведении биопсии печени у больных на гемохроматоз.
Узнайте в статье на estet-portal.com какие признаки со стороны кожи наблюдаются при данной патологии, а также, о возможных причинах и современных методах лечения гемохроматоза.
- Клинические особенности гемохроматоза
- Кожные проявления наследственного гемохроматоза
- Подходы к диагностике и лечению гемохроматоза
Клинические особенности гемохроматоза
Сложность диагностики пациентов с гемохроматозом состоит в разнообразии клинических проявлений заболевания. Усталость и артралгии относятся к наиболее распространенным проявлениям и возникают в начале заболевания, однако до 18% мужчин и 5% женщин могут иметь признаки перегрузки печени железом при отсутствии специфических клинических симптомов.
Читайте нас в Instagram!
Проявления болезни обычно возникают раньше у представителей мужского пола, чем у женщин. Средний возраст начала заболевания составляет 40-50 лет.
У женщин клинические проявления обычно появляются в постменопаузальный период, вследствие потери железа во время менструации, в период беременности и кормления грудью, что компенсирует повышенное всасывание железа за это время.
Кожа и нарушение пищеварения: какая связь
Определение общеупотребительных терминов:
1. Гепцидин: гормон, который синтезируется и секретируется печенью в ответ на уровень циркулирующего железа, его функцией является уменьшение всасывания железа из клеток слизистой оболочки кишечника путем деградации феропортина-1.
2. Феропортин-1 (ФПН): трансмембранный белок, который находится преимущественно в эпителиальных клетках кишечника, гепатоцитах и макрофагах, и способствует экспорту железа из клеток.
Депигментация и фотозащита как неотъемлемые составляющие ухода после пилинга
3. Трансферрин: гликопротеин, синтезируемый печенью, главной функцией которого является перенос железа от места его всасывания (тонкая кишка) до места его использования или хранения (костный мозг, печень, селезенка).
4. Латентная (ненасыщенная) железосвязывающая способность (ЛЖС): количество «резервного» трансферрина, содержащегося в крови человека, который способен связаться с железом. Низкая латентная железосвязывающая способность вызывает подозрение на гемохроматоз.
5. Ферритин: внутриклеточный белок, который сохраняет и высвобождает внутриклеточное железо.
Кожные проявления наследственного гемохроматоза
Запасы железа в организме регулируются на уровне всасывания железа в кишечнике, так как в организме отсутствуют физиологические процессы выведения лишнего железа, кроме потери менструальной крови и за счет отшелушивания старых клеток слизистой оболочки кишечника или эпидермальных клеток.
Одним из ранних кожных признаков при гемохроматозе может быть гиперпигментация. Отложение избытка железа в коже приводит к усилению выработки меланина и его накоплению в коже, а это, соответственно, придает бронзовый оттенок коже.
Гипермеланотическая пигментация кожи обычно генерализованная, но часто локализуется на лице, шее, разгибательных поверхностях предплечий, внутренней поверхности кистей рук, голенях и половых органах.
Лучше всего данную гиперпигментацию идентифицировать, сравнив разгибательную поверхность предплечья с кожей здорового человека.
Подходы к диагностике и лечению гемохроматоза
Первичная оценка пациентов с наследственным гемохроматозом включает:
- проведение измерения уровня железа в сыворотке крови;
- определение уровней сывороточного трансферрина, сывороточного ферритина, и ЛЖС.
Также бывают случаи, когда повышен уровень ферритина, а уровень трансферрина соответствует норме, что может наблюдаться при перегрузке железом, не связанной с гемохроматозом.
Таким образом, ферритин является важным прогностическим фактором течения фиброза печени, однако он не является специфичным скрининговым тестом, поскольку гиперферритинемия может быть и при других патологиях, включая алкогольные заболевания печени, ВГС и неопластические заболевания.
Каким образом витамин С способен усилить синтез коллагена и устранить гиперпигментацию?
Пациентам с гемохроматозом необходимо избегать добавок витамина С, поскольку аскорбиновая кислота повышает всасывание железа.
На сегодня существует три хелатные препараты, утвержденные Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и лекарственных средств США (U.S. Food and Drug Administration - FDA) для лечения в случае вторичных перегрузок железом:
- дефероксамин;
- деферипрон;
- деферазирокс.
Альтернативным методом флеботомии, при данной патологии, также является проведение эритроцитафереза. Этот метод особенно рекомендуется пациентам с гипопротеинемией или тромбоцитопенией, ведь при нем выборочно удаляются только эритроциты, а другие компоненты крови (белки плазмы крови, факторы свертывания крови и тромбоциты) возвращаются в кровяное русло.
Еще больше интересной информации на нашем YouTube-канале:
Поделитесь:
Добавить комментарий