В последнее время очень распространились генетические и аутоиммунные заболевания, которые часто тоже генетически детерминированы. Такие болезни и синдромы представляют сложность в лечении, так как специфического лечения не существует. Медицина научилась бороться с некоторыми симптомами генетических и аутоиммунных  болезней, а также разработаны рекомендации для предупреждения острого развития процесса. Есть заболевания, о наличии которых пациент может вовсе не знать. Часто болезни проявляются спонтанно или случайно выявляются при взятии анализов. Одной из таких ситуаций является синдром Жильбера.

Основные причины развития синдрома Жильбера

Синдром Жильбера преддставляет собой заболевание, которое передается по наследству. Ген, который отвечает за фермент глюкуронилтрансферазу, участвующий в процессе конъюгации билирубина, при синдроме Жильбера мутирован. Синдром может развиться в любом возрасте и проявляется желтушностью кожи, слизистых оболочек и склер. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Для дебюта синдрома Жильбера нужны факторы, которые провоцируют начало желтухи. Это:

  • Чрезмерная физическая нагрузка.
  • Травмы, операции.
  • Стрессовые ситуации.
  • Употребление алкоголя.
  • Вирусные и простудные заболевания.
  • Прием некоторых медикаментов длительное время.
  • Плохое питание – голодания, диеты, злоупотребление жирной и жареной пищей.

У человека при появлении провоцирующих факторов может уже в крови быть повышенный билирубин, но ощущать и видеть он это не будет, так какдо определенного уровня билирубина кожа и слизистые оболочки не желтеют.

Причины повышенного билирубина при синдроме Жильбера

    При дефекте выработки фермента глюкуронилтрансферазы билирубин, вернее около третьей части всего билирубина, не может связаться с ним и вступить в реакцию конъюгации. В результате этот билирубин в неконъюгированном состоянии поступает в кровь и разносится по всем тканям организма. Как правило, повышен билирубин не сильно, цифра колеблется от 20 до 85 мкмоль/л. Повышенный билирубин в крови не сопровождается нарушением функции печеночных клеток. В желчи увеличивается содержание моноглюкуронида билирубина и диглюкуронида. Для того чтобы развился синдром, необходимо наличие таких скрытых факторов, как скрытый гемолиз и нарушение транспорта билирубина в печени. Это может быть обусловлено дефектом связывания в печени билирубина. При этом вторично не происходит конъюгация билирубина.

kogda-zheltushnost-kozhi-ne-trebuet-lecheniya

Несколько методов диагностики синдрома Жильбера

Для того чтобы поставить диагноз синдром Жильбера, важно провести дифференциальную диагностику. Для этого используют много проб.

Методы диагностики синдрома Жильбера:

  • Проба на концентрацию билирубина после приема фенобарбитала, который активирует ферменты печени и приводит к снижению уровня билирубина.
  • Проба на уровень билирубина после введения никотиновой кислоты внутривенно. Никотиновая кислота уменьшает осмотическую резистентность эритроцитов и провоцирует повышение уровня билирубина.
  • Проба с голоданием, при котором повышается уровень билирубина в крови.
  • Взятие клеток печени на биопсию - выявление снижения концентрации конъюгирующих ферментов.
  • Анализ кала на стеркобилин.
  • Анализ ДНК уридиндифосфат - глюкуронилтрансферазы.

Заподозрить наличие синдрома Жильбера можно, исходя из результатов общего и биохимического анализа крови, анализа мочи, УЗИ брюшной полости.

Осложнения и меры предотвращения дебюта синдрома Жильбера

   Синдром Жильбера не грозит тяжелым течением и опасными последствиями, однако наличие синдрома является противопоказанием для службы в армии. При постоянном наличии провоцирующих факторов синдром Жильбера присутствует постоянно, что может привести к развитию хронического гепатита, желчнокаменной болезни, холедохолитиаза.

Предотвратить проявления синдрома Жильбера возможно, придерживаясь некоторых правил в питании и образе жизни:

- в питании нужно отказаться от жирных, ненатуральных продуктов;

- употреблять продукты с высоким содержанием клетчатки;

- полностью исключить алкоголь и другие вредные привычки;

- физические нагрузки должны быть умеренными;

- при наличии хронического гастрита, язвенной болезни проходить своевременную диспансеризацию;

- кушать 6 раз в день небольшими порциями для улучшения оттока желчи;

- избегать стрессовых ситуаций.

При появлении у человека желтухи при синдроме Жильбера лечение симптоматическое. Назначаются барбитураты, так как доказана их эффективность в процессе снижения уровня билирубина в крови. Применяются желчегонные препараты, холекинетики, гепатопротекторы, энтеросорбенты, фототерапия, при необходимости- противорвотные средства.

    Синдром Жильбера не имеет специфической профилактики и лечения, так как наследуется по аутосомно- рецессивному типу. Но человек, который соблюдает подобный образ жизни, может и вовсе никогда не узнать о своем генетическом дефекте.

Добавить коментарий:

ОбновитьОбновить