Лечение альбинизма: исследования влияния нитизинона на течение заболевания

Альбинизм – это заболевание, которое проявляется не только изменением цвета кожи и волос. Недостаток пигмента меланина приводит также к развитию значительных проблем со зрением, которые возникают еще в младенчестве, и достигают пика во взрослом возрасте.

Первые клинические исследования показали, что препарат нитизинон увеличивает выработку меланина у людей с окулярным альбинизмом.

Читайте на estet-portal.com, как повышение содержание меланина может помочь защитить людей, страдающих этим заболеванием, от воздействия ультрафиолетовых лучей, а также способствовать развитию нормального зрения.

Альбинизм: нарушение пигментации и поражение глаз

Окулокутанный альбинизм - это редкое наследственное заболевание, вызываемое мутациями в генах, необходимых для образования меланина.

Все типы окулокутанного и окулярного альбинизма проявляются сходными симптомами поражения глаз, включая:

•    различные степени врожденного нистагма;

•    гипопигментацию радужной оболочки, приводящую к просвечиванию радужки;

•    снижение остроты зрения;

•    характерным признаком также является неправильное прохождение зрительных нервов, что может привести к косоглазию и снижению стереоскопического зрения.

My default image

К сожалению, эффективного метода лечения этого заболевания пока не разработано. Пациентам рекомендуют избегать солнца и носить очки. Однако, ведутся исследования, как, воздействуя на альбиноса еще в младенчестве, облегчить течение болезни.

Читайте также: Какие нарушения обмена веществ сопровождаются поражением глаз

Патофизиология изменений при альбинизме

Существует два типа меланина: коричнево-черный эумеланин и желто-красный феомеланин.  Меланин вырабатывается в специализированных клетках, называемых меланоцитами. Мутации в генах, ответственных за белки, которые необходимы меланоциту для выработки меланина, приводят к уменьшению или отсутствию меланинового пигмента в коже, волосах и глазах человека, и это состояние называется окулокутанным альбинизмом.

Было идентифицировано семь генов, которые связаны с различными типами окулокутанного альбинизма.

В зависимости от степени поражения генетического аппарата, клиническая картина альбинизма может варьироваться. Если у одних пациентов заболевание протекает благополучно, то у других оно является причиной серьезных проблем со здоровьем.

Самые актуальные статьи читайте в Telegram!

Нитизинон: новое слово в лечении альбинизма

Нитизинон — средство для лечения наследственной тирозинемии 1 типа, которое ингибирует катаболизм аминокислоты тирозина, что приводит к повышению содержания тирозина в плазме. Ученые полагают, что у людей с альбинизмом более высокий уровень тирозина помогает стабилизировать мутированную тирозиназу и повысить эффективность фермента.

Важно понимать, что лечение нитизиноном требует ограничения потребления продуктов, содержащих тирозин и фенилаланин, для предотвращения токсичности, обусловленной повышением содержания тирозина в плазме.

Недавнее клиническое исследования влияния нитизинона показало незначительное потемнение кожи и волос у пациентов с альбинизмом после его применения. У взрослых пациентов препарат не оказал влияния на остроту зрения, однако, ученые надеются, что, если начать лечение нитизиноном сразу после рождения, можно избежать патологических изменений зрения.

Дети Луны: почему проявляется альбинизм у человека

Добавить комментарий

captcha

ОбновитьОбновить