Нарушения обмена веществ и метаболизма могут быть обусловлены генетически и проявляться в зависимости от типа наследования. Нарушение метаболизма на фоне недостатка фермента гомогентизиназы способствует неполному расщеплению гомогентизиновой кислоты, что имеет свои проявления. Такое состояние называется алкаптонурией. Патология характеризуется выведением с мочой гомогентизиновой кислоты и отложением ее в тканях. Первые признаки алкаптонурии проявляются еще в детском возрасте специфическими симптомами. Как проявляется алкаптонурия? Какой механизм развития симптомов алкаптонурии?

Причины и механизм развития клинических проявлений алкаптонурии

Алкаптонурия еще называется гомогентизиновой ацидурией и наследственным охронозом. В основе патологии лежит нарушение метаболизма тирозина, что характеризуется образованием промежуточного метаболита – гомогентизиновой кислоты. Симптомы алкаптонурии узнайте далее на estete-portal.com. Проявления болезни полисистемные, поэтому лечением алкаптонурии занимаются ортопеды, дерматологи, урологи, ревматологи, генетики и кардиохирурги.

Алкаптонурия является энзимопатией, которая наследуется по аутосомно – рецессивному типу. Мутация происходит на длинном плече 3-й хромосомы.

Характеристики обмена гомогентизиновой кислоты:

  1. У здорового человека гомогентизиновая кислота является промежуточным метаболитом обмена фенилаланина и тирозина.
  2. Кислота под действием гомогентиназы трансформируется в малеилацетоуксусную кислоту с дальнейшим расщеплением до ацетоуксусной и фумаровой кислот, которые далее участвуют в циклах биохимических реакций.
  3. При дефиците фермента гомогентизиновой кислоты она не подвергается метаболизму, превращаясь в полифенолы.
  4. Полифенолы накапливаются в соединительных тканях и выводятся с мочой.

Три основные клинические проявления алкаптонурии

Алкаптонурия проявляется таким симптомокомплексом: артропатия, ацидурия и охроноз. Данные клинические проявления появляются в разное время. Так, окрашивание мочи наблюдается с рождения, поражение суставов начинается после 40 лет, а окрашивание кожи становится выраженным к 30 годам.

poyavlenie-pigmentatsii-na-kozhe-mozhet-byt-priznakom-alkaptonurii

Еще в раннем детском возрасте можно заметить первые признаки алкаптонурии – на пеленках ребенка остаются темные разводы от мочи, которые не отстирываются. При сдаче мочи на анализ собранная моча в банке быстро приобретает бурый цвет.

Такой ребенок подвержен повышенному риску развития пиелонефрита, калькулезного простатита и мочекаменной болезни. Проявления со стороны кожных покровов заключаются в появлении серо – коричневой пигментации на коже лица, ладоней, шеи, живота, паховой и подмышечной области.

Типичным признаком алкаптонурии является серо-голубое окрашивание ушных раковин, их уплотнение, а также пигментация склеры и конъюнктивы.

Пигмент откладывается в хрящах гортани, что проявляется одышкой, осиплостью голоса и нарушением глотания. С возрастом происходит кальцификация клапанов сердца и аорты. Опорно - двигательный аппарат поражается с развитием деформирующего спондилеза поясничного и грудного отдела. Это способствует нарастанию поясничного лордоза, болей и скованности движений. Далее развивается деформирующий остеоартроз. Такие изменения проявляются припухлостью, болями, нарушением подвижности, крепитацией и развитием сгибательных контрактур.

Этиопатогенетического лечения алкаптонурии не существует. Проводится только симптоматическое лечение с целью предотвращения избыточного образования гомогентизиновой кислоты. При алкаптонурии рекомендовано соблюдать низкобелковую диету.

Добавить коментарий:

ОбновитьОбновить