Обнаружена генетическая предрасположенность к алопеции

Различия морфологии волоса были задокументированы в популяциях людей, которые относятся к соответствующим расам. Структура волоса считается генетически детерминированной.

Например, волосы лиц африканского происхождения имеют уплощенный вид поперечного сечения и, как правило, спиралевидно скручены. У европеоидов волосы имеют овальное поперечное сечение, а волосы лиц азиатского происхождения — круглое, в результате чего волосы становятся более прямыми.

В статье estet-portal.com вы сможете подробно ознакомиться с основными причинами алопеции и выявленными генетическими аномалиями, которые обуславливают предрасположенность к развитию центральной центробежной рубцовой алопеции и синдрому нечесаных волос.

Осознание данной патологии и комплекс мероприятий по изменению привычных уходовых процедур, например, укладки волос, может изменить фенотип данной генетической мутации.

Ключевые структуры, обеспечивающие рост волосяного стержня

Основной сигнальный центр волосяного фолликула находится в кожном сосочке, который состоит из специализированной популяции фибробластов, которая отвечает за регенерацию и циклирование фолликула. Кожный сосочек взаимодействует с вышележащими эпителиальными клетками, известными как матрица волос, для образования стержня волоса.

My default image

Размер ниши кожного сосочка динамичен и активно регулируется, а количество клеток, составляющих кожный сосочек, уменьшается. Считается, что это способствует потере или истончению волос. Сам стержень волоса содержит сложную конфигурацию структурных белков, в том числе множество кератинов, которые отвечают за правильное формирование и рост стержня волоса.

Смотрите самые интересные видео на нашем канале в Youtube

Алопеция как мультифакторная патология

Причины алопеции:

1.    Связанное с возрастом истончение и выпадение волос можно частично объяснить гормональной миниатюризацией фолликула, которая часто связана с андрогенной алопецией или выпадением волос.

2.    Иммунные факторы, такие как опосредованное лимфоцитами разрушение нижней части фолликула, являются отличительной чертой аутоиммунных форм выпадения волос, таких как очаговая алопеция (облысение).

My default image

3.    Генетические факторы также играют роль, как в случае редких, менделевских форм выпадения волос и синдромов ломкости волос. Например, аномалии волосяного стержня, известные как trichorrhexis invaginata (также называемые «бамбуковыми волосами»), связаны с фенотипом кератинизации сухой и чешуйчатой кожи при синдроме Нетертона, вызванном мутациями в гене SPINK5, который кодирует ингибитор сериновой протеазы.

4.    Наконец, существуют другие формы алопеции, причина которых еще не описана. К ним относятся группа первичных рубцовых алопеций, в том числе лишайниковый планас, лобная фиброзирующая алопеция и центральная центробежная рубцовая алопеция.

При первичных рубцовых алопециях выпадение волос связано с быстрым, прогрессирующим разрушением фолликулов с последующей заменой фиброзной соединительной тканью.

Знание генетической предрасположенности может повлиять на уход за волосами

Анализ нуклеотидных последовательностей выявил четыре мутации в гене PADI3 у 5 женщин африканского происхождения с центральной центробежной рубцовой алопецией (каждая женщина была гетерозиготной по мутации). Некоторые из этих мутаций приводят к тому, что кодируемый белок, пептидиларгининдеминаза 3 типа (PADI3), неправильно конформируется и образует внутриклеточные агрегаты.

My default image

Интересно отметить, что в некоторых случаях было показано, что другое расстройство волос, синдром нечесаных волос, связано с мутациями в PADI3, тогда как в других мутирует ген TCHH, который кодирует трихохалин.

Синдром нечесаных волос подразумевает аномалию волосяного стержня, которая характеризуется усиленно вьющимися волосами.

Мутации в PADI3 у детей с синдромом нечесанных волос происходят либо в гомозиготном, либо в сложном гетерозиготном типе, что свидетельствует об аутосомно-рецессивном типе наследования.

Атрофическая алопеция (псевдопелада Брока): клиника, диагностика и лечение

Новая информация — новые возможности диагностики и терапии

Мутации в PADI3 в этих двух состояниях различны, что свидетельствует о различных патогенных последствиях конкретных вариантов PADI3 для развития волос.

Авторы исследования предполагают, что мутации PADI3 обуславливают предрасположенность людей к центральной центробежной рубцовой алопеции, которая клинически проявляется, когда механическое повреждение волос во время укладки повреждает волосы. Таким образом, в семейной обстановке подобный уход за волосами не следует поощрять как симптоматическим, так и бессимптомным носителям мутантного гена.

Присутствие мутации в PADI3 как при центральной центробежной рубцовой алопеции, так и при синдроме нечесаных волос позволяет предположить, что этот ген оказывает плейотропное влияние на определение структуры волоса, и обнаружение мутации имеет значение для будущего назначения терапии, направленной на восстановление активности PADI3.

Спасибо, что остаетесь с estet-portal.com. Читайте другие интересные статьи в разделе «Трихология». Возможно Вас заинтересует Анагеновая алопеция: причины и лечение

Добавить комментарий

ОбновитьОбновить