Мало кому известно, что простой ихтиоз является наиболее распространенной формой наследственных патологий ороговения. В переводе с древнегреческого языка «ichthys» означает рыба, так как проявления заболевания напоминают рыбью чешую.
В основе патогенеза ихтиоза лежит несколько факторов: генная мутация, нарушение аминокислотного обмена, эндокринопатии и дефицит витамина А. Течение ихтиоза, или диффузной кератомы, как правило, имеет хронический пожизненный характер с обострениями процесса в осенне-весенний период.
На estet-portal.com читайте подробно о видах и современных методах диагностики и лечения ихтиоза.
Современные представления о патогенезе ихтиоза: исследования генных мутаций
В основе генетических мутаций, объясняющих развитие ихтиоза лежит экспрессия генов, кодирующих разные формы кератина. Патологический процесс до конца еще не исследован, но ученые выделили несколько гипотез генетического происхождения ихтиоза.
Для вульгарного ихтиоза характерный дефицит филаггрина – структурного белка кожи, который специфически взаимодействует с кератинами. Нехватка этого белка приводит к снижению количества свободных аминокислот, удерживающих влагу. Это объясняет повышенную сухость кожи при ихтиозе.
Фолликулярный гиперкератоз: симптомы, профилактика и лечение
Х-сцепленный ихтиоз возникает при мутации в гене стероидной сульфатазы, что приводит к избыточному отложению холестерина сульфата и более прочному соединению чешуек. При пластинчатому ихтиозе обнаруживается мутация гена, который кодирует фермент трансглуитаминазу кератиноцитов. Такая генетическая «поломка» приводит к последующему развитию пролиферативного гиперкератоза (ускоренного продвижения кератиноцитов из базального слоя эпидермиса к роговому).
Также исследуются нарушения, связанные с процессами транскрипции таких маркеров как инволюкрин, цитокератин.
Классификация ихтиоза на основании клинико-генетических данных
Учитывая множество факторов возникновения диффузной кератомы, заболевание делят на две большие группы. Выделяют наследственный и приобретенный ихтиозы.
- Наследственный ихтиоз включает в себя такие формы:
• вульгарную (аутосомно-доминантный тип);
• ламеллярную или ихтиоз плода (аутосомно-рецессивный тип);
• Х-сцепленную рецессивную;
• врожденную ихтиозиформную эритродермию;
• иглистую;
• линеарную огибающую;
• одностороннюю;
• ихтиоз в основе синдромов (синдромы Нетерона, Рефсума, Руда,Шегрена-Ларссона, Попова).
2. Приобретенная форма ихтиоза включает:
• симптоматические состояния (гиповитаминоз А, злокачественные новообразования, эндокринопатии);
• сенильную форму;
• дисковидную форму.
Самой распространенной формой является вульгарный ихтиоз, на который припадает до 80% всех случаев заболевания.
Также выделяют тяжелую, среднюю и поздние стадии заболевания.
Вам также может быть интересно: Чем опасно наследственное заболевание ихтиоз
Диагностика ихтиоза: на что обратить внимание в первую очередь
Помимо клинической картины, для диагностики ихтиоза огромное значение имеют анамнестические данные. Важно узнать о:
• наличии ихтиоза у родственников пациента;
• возрасте первых проявлений заболевания;
• сезонности ихтиоза;
• наличии сопутствующей патологии (аллергии, гастрит, энтероколит, холецистит).
Золотым стандартом диагностики диффузной кератомы является гистологическое исследование.
Так, гистологическая картина вульгарного ихтиоза состоит из умеренного гиперкератоза с образованием кератотических пробок в устьях волосяных фолликулов, истончения или отсутствия зернистого слоя.
Дополнительно применяется электронно-микроскопическое исследование, а также оценка гуморального и клеточного иммунитетов.
Для раннего выявления врожденного ихтиоза используется пренатальная или антенатальная диагностика.
Современные подходы к лечению ихтиоза: комплексная симптоматическая терапия
На сегодняшний день не существует этиотропного лечения ихтиоза, используется только симптоматическая терапии.
Рекомендуется наружное назначение кератолитических средств, что содержат 2%–10% мочевины, салициловой 5%, молочной 8% и гликолевой кислот 2 раза в сутки.
Читайте еще больше интересного в нашем канале Телеграм.
Лечение ихтиоза предполагает использование специальных гигиенических средств, содержащих в своем составе нафталан, экстракт софоры японской и натуральные масла. После водных процедур необходимо обязательно применять смягчающие средства (крем с эргокальциферолом, мази с ретинолом 0,5%, вазелин).
Пациентам рекомендуется использование ретинола от 50000-1000 МЕ на кг массы тела перорально 1 раз на день в течение 7-8 недель, через 3-4 месяца проводится повторный курс.
В качестве физиотерапии применяются лечебные ванны (солевые, масляные, сульфидные).
Пациентам показано общее умеренное ультрафиолетовое облучение, а также устранение серьезных травмирующих и стрессовых ситуаций из жизни.
Поделитесь:
Добавить комментарий