Современный взгляд на буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз (БЭ) – наследственное заболевание, обусловленное генетически предопределенными дефектами структуры или синтеза белков эпидермального покрова. Клинически патология проявляется в виде повышенной хрупкости кожи с возникновением пузырей и эрозивных поражений. Поэтому БЭ еще именую механобуллезной болезнью, иногда – пузырчаткой новорожденных. Данных о распространенности патологии в нашей стране нет, что связывают с недостаточной информированностью неонатологов и педиатров о патогенетических и терапевтических особенностях заболевания. На estet-portal.com читайте об основных симптомах булезного эпидермолиза, методах диагностики патологии и подходах к лечению.

Буллезный эпидермолиз: современная классификация и этиологические факторы

Принципы современной классификации буллезного эпидермолиза были утверждены в 2008 году. Они основаны на локализации эпидермальных структурных дефектов и данных гистологического исследования. К основным группам патологии относят следующие типы заболевания:

  • Простой БЭ, классифицируют на два подтипа: супрабазальный, связанный с дефектом выработки десмоплакина и плакофилина 1, и базальный, ассоциированный с дефектными кератиноцитами типа 5 и 14, плектина, интегрина α6β4.
  • Пограничный БЭ. Данная разновидность патологии связана с нарушениями синтеза ламинина, коллагена и других белковых структур.
  • Доминантный дистрофический БЭ. Помимо разлитого поражения, может затрагивать ороговевшие участки кожи. Возникает вследствие дефекта коллагеновой структуры 7 типа. Отличается глубокими поражениями вплоть до суставных тканей, слизистых оболочек.
  • Рецессивный дистрофический БЭ. Ассоциированы с патологией синтеза коллагена 7 типа.
  • Синдром Киндлер. Патогенетические изменения затрагивают все слои эпидермального покрова. Возникновение такой формы буллезного эпидермолиза обусловлено дефектом белка киндилина 1.

Чем глубже поражение эпидермиса, тем выше риск остаточных явлений после заживления эрозий. В месте локализации рубцовых изменений часто формируются злокачественные новообразования. Несмотря на современные лабораторные методики исследования, выявить точный тип патологии удается не всегда, что отражается на эффективности лечения.

Хрупкая кожа: клиническая картина, диагностика и лечение буллезного эпидермолиза

Методы дородовой и послеродовой инструментальной диагностики

Методы выявления БЭ делят на пост- и пренатальные. До рождения ребенка для диагностики назначают биопсию кожи плода (на 16 неделе берменности), ворсин хориона (на 9 – 11 неделе развития плода). Эти инвазивные вмешательства проводят на 15 – 16 неделе беременности. Характерные для буллезного эпидермолиза изменения в коже определяют при помощи световой и электронной микроскопии с использованием специфических моноклональных антител.

При исследовании ворсин хориона на предмет наличия признаков буллезного эпидермолиза используют ДНК – анализ.

Постнатальная диагностика включает применение немолекулярных методик, включающих осмотр пациента, сбор анамнеза, микроскопию, антигенное картирование. К молекулярным техникам диагностики буллезного эпидермолиза относят анализ методом ПЦР.

Читайте самые интересные статьи в Telegram!

Буллезный эпидермолиз: клиническая картина и способы лечения

Вне зависимости от типа буллезного эпидермолиза, клиническая картина заболевания включает формирование лопающихся волдырей и изъязвлений в ответ на тактильное или механическое раздражение. Характерными отличиями подтипов поражения эпидермиса служат сроки заживления и глубина эрозий.

My default image

Основу терапии составляют местные повязки для предотвращения контакта кожи с факторами окружающей среды. В их состав входят антисептические, антибактериальные и обезболивающие, регенерирующие компоненты. Также для лечения БЭ используют покрытия с коллагеном, гидрогелем, коллоидами. Процесс терапии включает применение увлажняющих мазей. Показана пересадка культивированных кератиноцитов.

В настоящее время разрабатываются новые схемы лечения буллезного эпидермолиза. Перспективными считаются методики протеиновой, генной и клеточной терапии.

несмотря на все проводимые исследования, эффективного специфического способа устранения патологии не существует. Надежды докторов связаны с достижениями генной инженерии в сочетании с усовершенствованием методов диагностики.

«Синдром бабочки»: перспективное лечение пациентов с тяжелой патологией

Добавить комментарий

captcha

ОбновитьОбновить