Статьи о здоровье и медицине

Микроэлемент железо является важным веществом для поддержания нормального функционирования всего организма. Ныне существует тенденция к состояниям, которые характеризуются дефицитом железа в организме, особенно у женщин, что связано с регулярными кровопотерями. Но есть заболевание, которое развивается вследствие повышенного всасывания железа тканями организма, его накопления в органах, что влияет на их функционирование и приводит к патологическим состояниям.

Что представляет собой  гемохроматоз? Какой бывает гемохроматоз?

Гемохроматоз – наследственная патология, которая характеризуется активным всасыванием микроэлемента железа в организме и его накоплением в органах. Гемохроматоз еще называют бронзовым диабетом или пигментным циррозом. Нарушение метаболизма железа в организме при этом заболевании обусловлено генетически.

В результате излишнего накопления железа в организме развивается полиорганная недостаточность. Гемохроматоз характеризуется таким симптомокомплексом: цирроз печени, сахарный диабет и пигментация кожи. Частота встречаемости заболевания составляет 3 случая на 1000 населения. Обнаружено, что мужчины более подвержены заболеванию, чаще болезнь проявляется после 40 лет.

Помимо первичного (наследственного) гемохроматоза, выделяют еще и вторичный. Первичный связан из дефектом ферментных систем, нарушение которых приводит к отложению микроэлемента железа во внутренних органах. Вторичный гемохроматоз развивается на фоне приобретенных нарушений ферментных систем. Существует несколько вариантов вторичного гемохроматоза: алиментарный, посттрансфузионный, смешанный, метаболический, неонатальный.

Почему накапливается железо в организме? Причины развития гемохроматоза

Основной причиной наследственного гемохроматоза является мутация в гене HFE, который расположен на коротком плече 6 хромосомы. Дефекты в этом гене проявляются нарушением трансферин- опосредованного захвата железа клетками тонкого кишечника, а именно, 12- перстной кишки. При этом формируется ложный сигнал о дефиците железа в организме. И в ответ на этот сигнал повышается синтез железосвязывающих белков DCT-1 энтероцитами, что способствует усиленному всасыванию железа в кишечнике при достаточном поступлении его с пищей. Происходит процесс чрезмерного отложения железосодержащего пигмента гемосидерина во внутренних органах, в них начинают гибнуть функционально активные клетки и замещаться соединительной тканью. При гемосидерозе каждый год накапливается до 1 грамма железа в организме. Болезнь проявляется клинически при накоплении около 20 г железа в тканях.

Вторичный гемохроматоз развивается на фоне повышенного поступления железа в организм, что бывает при неконтролируемом приеме препаратов с железом, при частых переливаниях крови, кожной порфирии, талассемии, алкогольном циррозе печени, хронических вирусных гепатитах и наличии злокачественных образований.

Какие клинические проявления могут указывать на гемохроматоз?

Болезнь развивается постепенно с появления неспецифических жалоб на утомляемость, слабость, снижение либидо, похудение. Появляется сухость кожи, дискомфорт и боли в правом подреберье, боли в суставах. Далее формируется полная клиническая картина: цирроз печени, пигментация кожи и сахарный диабет, а также кардиомиопатия и гипогонадизм.

Самым первым специфическим признаком является бронзовая окраска кожных покровов на лице, шее, руках, гениталиях и области рубцов. Интенсивность окраски зависит от давности процесса. Характерна деформация ногтевых пластинок и выпадение волос. Суставы сначала болят, позже развивается их тугоподвижность.

 При осмотре выявляется увеличение печени и селезенки. Поражается поджелудочная железа, вследствие чего развивается инсулинозависимый сахарный диабет. Поражения гипофиза при гемохроматозе проявляются снижением половой функции. Кардиомиопатия проявляется нарушением ритма сердца, развитием инфаркта миокарда, хронической сердечной недостаточностью.

 На последних стадиях гемохроматоза появляется асцит на фоне портальной гипертензии. Летальный исход, как правило, бывает из-за кровотечения из расширенных вен пищевода, диабетической комы, острой сердечной недостаточности, печеночной недостаточности, сепсиса.

Диагностика гемохроматоза. Как вовремя выявить болезнь?

В меру развития поликлинической симптоматики пациенты могут обращаться к специалистам разных узких специальностей. При подозрении на гемохроматоз диагноз подтверждается при выявлении повышенного уровня железа, ферритина, и трансферина в сыворотке крови, а также повышенном выведении железа с мочой (положительная десфераловая проба), снижении общей железосвязывающей способности сыворотки.

Также подтверждает диагноз гемохроматоза методом пункционной биопсии кожи или печени с обнаружением отложения гемосидерина. Молекулярно - генетическая диагностика устанавливает генетическую природу заболевания. Тяжесть состояния оценивают с помощью печеночных проб, биохимического анализа крови, уровня глюкозы, гликозилированного гемоглобина.

Лечение и профилактика гемохроматоза. Какой прогноз для жизни при гемохроматозе?

Лечение гемохроматоза заключается в ограничении продуктов, богатых железом. С целью выведения лишнего железа в организме прибегают к методу кровопускания под контролем уровня гемоглобина, а также используют экстракорпоральные методы гемокоррекции – плазмаферез, гемосорбцию, цитафарез. Патогенетическая терапия основана на введении дефероксамина, который связывает ионы Fe 3+. Также проводится симптоматическая терапия цирроза, гипогонадизма, сахарного диабета и сердечной недостаточности. При выраженной артропатии прибегают к артропластике.

При отсутствии лечения при обнаруженном гемохроматозе продолжительность жизни пациента не превышает 5 лет. При своевременном выявлении и лечении состояния это продлевает жизнь пациента на несколько десятилетий. С целью предотвращения вторичного гемохроматоза важно контролировать прием железосодержащих препаратов, переливаний крови, отказаться от приема алкоголя и рационально питаться.

Добавьте в закладки чтобы не потерять / поделитесь с друзьями:


Мероприятия PRO

IX Международный ...

25-27 апреля 2018 года в выставочном центре ...

Семинары от компании ...

Компания «Эстет M.D.» приглашает на авторские ...

Приглашаем принять ...

«Портрет Сложного Пациента» – это цикл ...

Компания TOTISPHARMA ...

Компания TOTISPHARMA приглашает косметологов в ...

Экспертное мнение

17.08.2017

Особенности ведения пациентов с

Согласно статистике, у более чем 60% представительниц славянской этнической группы возрастные изменения

+ View

14.08.2017

Косметологические процедуры для мужчин:

Забота о красоте касается всех без исключения. Современный мужчина должен уделять достаточно внимания и

+ View

09.08.2017

Что покажет улыбка: возможности

Механизмы старения кожи лица, в том числе его периоральной зоны, зависят от многих причин: это и гормональные

+ View

О рубрике «Эндокринология»

Estet-portal.com постоянно пополняет раздел «Эндокринология» статьями, посвященными теме эндокринологических заболеваний. Все, что касается нарушения функций эндокринных желёз, а также влияния таких нарушений на все системы организма человека, можно найти в указанном разделе. Эндокринологические заболевания – от самых распространенных (к примеру, повышенная или пониженная активность щитовидной железы) и до редких и опасных (тиреотоксический криз), а также методы их лечения, приведены в разделе «Эндокринология».

Подписка на новости


Кто вы:

 

Scroll to top