Какие кожные проявления позволяют заподозрить нейрофиброматоз Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена – одно из самых распространенных заболеваний с утосомно-доминантным наследованием. Наблюдается примерно у каждого 3500 новорождённого. Специфическими кожными проявлениями нейрофиброматоза Реклингхаузена являются пятна «цвета кофе с молоком», которые по внешнему виду напоминают веснушки с четко очерченными границами. Гистологически они представляют собой сгруппированные меланоциты.

Чаще всего кожные проявления отмечаются с рождения или проявляются в первые годы жизни ребенка, что может насторожить родителей. Локализуются, как правило, в подмышечных впадинах, паховых областях, подколенных ямках – местах повышенной травматизации вследствие трения плотно прилегающей одежды.

В дифференциальной диагностике необходимо учитывать количество и размер пятен, которые увеличиваются по мере взросления пациента: до пубертатного периода характерно 5 пятен диаметром 3-7 мм, после пубертата – 6 и более пятен 13-16 мм в диаметре. Узнайте в материале estet-portal.com, какие признаки позволят поставить диагноз болезни Реклингхаузена.

Каковы дополнительные кожные проявления нейрофиброматоза Реклингхаузена

Другим специфическим проявлением нейрофиброматоза Реклингхаузена является образование доброкачественных нейрофибром, которые подразделяются в зависимости от глубины залегания: кожные, подкожные и плексиформные.

Поражение специфического гена нейрофибромина (НФ-1), который находится на длинном плече 17 хромосомы, нарушает контроль за пролиферацией клеток нейроэктодермального происхождения.

Кожные нейрофибромы образуются на дистальных ветвях кожных нервов, возвышаются над поверхностью кожи, вызывая косметический дефект.  Ввиду своей локализации, они подвержены высокой травматизации. Подкожные нейрофибромы развиваются на более проксимальных кожных нервах, для них характерна болезненность при пальпации.

На глубоко залегающих нервных сплетениях могут образоваться плексиформные или проксимальные нейрофибромы, которые проникают в мышцы, кости и внутренние органы. Последние могут трансформироваться в злокачественные нейрофибросаркомы.

Читайте нас в Telegram

Каковы внекожные проявления нейрофиброматоза Реклингхаузена

В диагностическом плане большую роль играют узелки Лиша – пигментированные гамартомы радужной оболочки глаза, которые позволяет выявить щелевая лампа.
Поражения опорно-двигательного аппарата включают: дисплазию крыла клиновидной кости, псевдоартроз дистального эпифиза большеберцовой и лучевой кости, сколиоз грудного отдела с формированием менингоцеле.

По статистическим данным 1 человек на 3 000 населения страдает от нейрофиброматоза Реклингхаузена типа с аутосомно-доминантным типом наследования.

Сопутствующими патологиями нейрофиброматоза Реклингхаузена типа часто выступают глиома зрительных путей, что у 70% пациентов приводит к слепоте, а также гидроцефалия, рабдомиосаркома, лейкемия, задержка психического развития, эпилепсия, феохромоцитома.

Читайте в нашей статье о феохромоцитоме: Когда повышенное давление говорит об опухоли надпочечников

Современные принципы лечения нейрофиброматоза Реклингхаузена

My default image

Специфическое лечение, направленное на патогенез нейрофиброматоза Реклингхаузена, находится на этапе клинических испытаний. Существуют данные об эффективности применения ингибитора фарнезилтрансферазы (типифарниба), а также в эксперименте - препарата пирфенидона.

Протокол лечения доброкачественных глиом SIOP Low Grade Glioma 2004, рекомендует назначать цитостатики, такие как карбоплатин и винкристина сульфат, которые замедляют рост опухолей.

Нестероидные противовоспалительные средства, опиоидные анальгетики используют в борьбе с выраженным болевым синдромом. Ортопедические операции помогают улучшить качество жизни пациента. Наиболее массивные и болезненные нейрофибромы удаляют оперативно.

Нейрофиброматоз І типа – приговор или перспективное поле деятельности

Таким образом, в результате генетической аномалии или спонтанной мутации нарушается контроль пролиферации клеток нейроэктодермы, в результате чего развиваются нейрофибромы, образуются очаги с повышенным содержанием меланоцитов и другие полиорганные поражения.

На сегодняшний день прогноз благоприятный и зависит от уровня функционирования противоопухолевого иммунитета, который, в свою очередь, влияет на степень поражения организма и малигнизацию нейрофибром. В медикаментозном лечении на передний план выступают цитостатические препараты, однако клинические испытания по внедрению новых препаратов позволяют ожидать появление патогенетической терапии.

Спасибо, что Вы остаетесь с estet-portal.com. Читайте другие интересные статьи на сайте в разделе «Дерматология». Возможно, Вас заинтересует также: Операция блефаропластика при нейрофиброматозе: как получить красивый стойкий результат

Добавить комментарий

captcha

ОбновитьОбновить